Uno studio italiano, realizzato in collaborazione con altri istituti internazionali, ha svelato la variante giovanile della malattia di Huntington. Patologia neurologica degenerativa, con andamento progressivo, questa esordisce con maggiore frequenza al culmine della vita produttiva, tra i 30 e i 50 anni.
“Parliamo di una rara malattia ereditaria a tramissione autosomica dominante – spiega il professor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo), della Neurologia dell’Istituto CSS-Mendel (Roma) e Responsabile Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) – . Ciò significa che ogni figlio può ricevere il gene mutato da uno dei due genitori ammalati con un rischio del 50%.
La cosiddetta corea di Huntington provoca movimenti improvvisi, irrequietezza e spasmi muscolari incontrollati che portano a muoversi come in una danza (la corea è detta anche ballo di San Vito). Ci sono pure ripercussioni intellettive a carico dell’elaborazione del pensiero, delle emozioni, dell’orientamento e del comportamento”.
“La ricerca pubblicata su The Lancet Neurology identifica la variante che colpisce i bambini, le manifestazioni cliniche sono totalmente diverse dagli adulti. Qui una parte profonda dell’encefalo, chiamata corpo striato, sembra svilupparsi in modo inadeguato, ” – precisa Squitieri – “La speranza è quella di poter agire, in un prossimo futuro, per prevenire il progredire della malattia”. Forse la svolta, aggiungiamo noi, potrà arrivare dal silenziamento genico con uno speciale oligonucleotide, un farmaco antisenso in fase sperimentale, che metta il bavaglio alle aberrazioni del gene mutato.
Alessandro Malpelo
QN Quotidiano Nazionale
Salute
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