Gravidanza, foto generica
Torino, 27 febbraio 2021 - Ha 26 anni ed è diventata mamma di un maschietto. Un lieto evento come tanti? No: è del tutto eccezionale: si tratta del primo parto al mondo di una donna affetta dalla sindrome di Alström, una rara malattia genetica che porta all'infertilità e che finora è stata riscontrata solo in 450 casi, mentre la letteratura non ha mai riportato gravidanze. Ad annunciarlo è l'ospedale Sant'Anna della Città della Salute di Torino. La donna ha partorito nel reparto di Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria, diretto dalla professoressa Chiara Benedetto.
Cos'è la sindrome di Alström
La donna è affetta dalla sindrome di Alström, una malattia multisistemica dovuta a mutazioni del gene Alms1, che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita. E' caratterizzata da gravi problemi di vista e udito, tendenza all'obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi e un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto.
Una gravidanza difficile
La giovane paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio della Divisione diretta da Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant'Anna, coordinati da Aldo Maina, e il Servizio di Genetica clinica della Città della Salute, diretto dalla professoressa Barbara Pasini. La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all'ottavo mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito un parto anticipato mediante taglio cesareo. La mamma e il neonato - un maschietto di 1.950 grammi, ricoverato attualmente nella Neonatologia universitaria, diretta dal professore Enrico Bertino - sono entrambi in buone condizioni.