Un test in laboratorio, foto generica
Roma, 23 setttembre 2022 - Si apre una luce in fondo al tunnel della Sla. Al momento è solo uno spiraglio: una cura per i pazienti portatori di una particolare mutazione del gene Sod1. Ma in un campo dove le speranze si sono spesso infrante contro i verdetti della scienza, possiamo parlare di un passo avanti straordinario. Secondo uno studio internazionale condotto su 108 pazienti, un farmaco oligonucleotide antisenso, nello specifico il Tofersen, agisce selettivamente sull'Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. Questo medicinale porta un rallentamento e, in alcuni casi, un'inversione della progressione clinica della Sla. Una malattia neurodegenerativa di cui tutti conosciamo l'incedere straziante quanto inesorabile.
Lo studio
In Italia la ricerca ha coinvolto l'ospedale Molinette della Città della salute di Torino: i dati sono stati pubblicati ieri sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine, quindi la struttura sanitaria piemontese ne ha diffuso i risultati. Il Tofersen viene somministrato tramite puntura lombare: una metodica che i test hanno evidenziato essere ben tollerata dai pazienti.
I 108 soggetti con mutazione specifica nel gene Sod1, protagonisti dello studio, sono stati divisi in gruppi diversi, a seconda della rapida e della lenta progressione della patologia. Due le fasi della ricerca: una prima di sei mesi e una seconda di estensione, tuttora in corso.
Da Torino pongono l'accento sulla significativa riduzione della proteina Sod1 alterata e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa. Un passaggio fondamentale: è infatti la mutazione del gene Sod1 risulta la responsabile della codificazione di una proteina alterata, che viene ritenuta all'origine di una serie di casi di Sla.
Adriano Chiò, direttore del Centro regionale esperto per la Sla (Cresla) dell'ospedale Molinette, non si nasconde: i risultati dello studio, condotto a livello internazionale, sono straordinari. Il Centro di Torino, secondo quanto viene riferito dalla Città della salute stessa, è stato l'unico in Italia e uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione, contribuendo con il maggior numero di pazienti cosiddetti "rapidi".
Gli operatori del Centro Sla di Torino ringraziano dunque le persone affette dalla Sla, e i loro parenti, per avere partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per avere supportato questa "fondamentale ricerca", autorizzando i reclutamenti dei pazienti per i test e il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown dovuto al Covid 19. Stando all'esito della ricerca, l'effetto del farmaco si manifesta in modo netto durante il primo anno di trattamento per poi persistere nel tempo.