Test molecolari, rivoluzione nella medicina personalizzata

L'indagine a largo spettro si rivolge a terapie erogate nei trial, programmi di uso compassionevole o impiego off-label

La profilazione molecolare dei tumori si sta rapidamente diffondendo e rivoluziona il trattamento dei tumori solidi. Grazie alla crescente disponibilità di farmaci con bersaglio molecolare specifico, e biomarcatori testabili, è possibile trattare caso per caso in base a specifiche alterazioni genetiche. Questo approccio, chiamato oncologia di precisione, permette di ottenere risultati eclatanti.

 

La raccomandazione alla profilazione molecolare è stata incorporata nelle linee guida di trattamento per la maggior parte delle neoplasie solide, così come nelle schede tecniche dei nuovi farmaci antineoplastici approvati dall’Aifa. I test di profilazione molecolare per il trattamento standard con farmaci approvati si concentrano sullo studio di pacchetti di alterazioni molecolari definiti per ogni istotipo e sede di origine del tumore. Questi pacchetti di geni corrispondono ai bersagli specifici.

 

Tuttavia, c’è anche la necessità di sviluppare una profilazione molecolare a largo spettro per individuare alterazioni molecolari che potrebbero essere funzionali al trattamento con nuovi farmaci non ancora rimborsati dal sistema sanitario nazionale. Parliamo di terapie che potrebbero essere erogate nell’ambito di sperimentazioni cliniche, programmi di uso compassionevole o impiego off-label. La profilazione a largo spettro consente anche di misurare il carico di mutazioni di una specifica neoplasia, che è un fattore predittivo dell’attività dell’immunoterapia. Queste tematiche sono state affrontate recentemente in occasione di una giornata di studi organizzata da Panacea presso la sede dell’Ordine dei Medici di Genova.

 

• leggi anche: medicina personalizzata oncologia di precisione

 

Le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (next-generation sequencing – NGS) sono diventate la metodica di riferimento per la profilazione molecolare a largo spettro e per la ricerca dei pacchetti limitati di alterazioni molecolari necessarie per i trattamenti standard. Questo ha portato alla sostituzione delle tecniche di biologia molecolare basate sulla RT-PCR. Tuttavia, le indicazioni cliniche, i processi di governo e i modelli organizzativi del sequenziamento in NGS sono profondamente diversi per la profilazione molecolare a largo spettro rispetto alla profilazione per la ricerca di alterazioni molecolari per il trattamento con farmaci registrati.

 

La profilazione a largo spettro richiede la gestione di grandi volumi di pazienti, costi sostenibili, expertise e risorse umane sufficienti per gestire piattaforme di sequenziamento multigeniche ad alta complessità e capacità di interpretare i risultati. D’altra parte, i modelli organizzativi per l’identificazione delle alterazioni molecolari necessarie per il trattamento standard devono garantire qualità, affidabilità e tempistiche di refertazione adeguate.

 

È quindi necessaria la definizione di un modello organizzativo regionale che possa gestire ed erogare queste due tipologie di prestazioni, garantendo l’equità di accesso su tutto il territorio, la standardizzazione dei test e delle indicazioni, tempi di risposta adeguati, qualità ed affidabilità dei risultati, potenziale per attività di ricerca e definizione ed ottimizzazione degli aspetti logistici e amministrativi. Solo in questo modo sarà possibile sfruttare appieno il potenziale della profilazione molecolare dei tumori per migliorare i risultati clinici e ottimizzare l’utilizzo delle risorse disponibili.