Svilupparsi come maschi o femmine non è solo una questione di casualità legate alla fecondazione, al concepimento, e all’intreccio di cromosomi XX o XY che determinano un corredo cromosomico unico nel suo genere, che porterà alla formazione di individui geneticamente maschi o femmine. Nell’uomo è stato individuato un interruttore che regola l’attività di geni che orientano gli organi sessuali durante le fasi embrionali, uno spartiacque che potrebbe spiegare alcuni fenomeni biologici rari. Pubblicata sulla rivista Nature Communications, la ricerca si deve ai genetisti guidati da Andrew Sinclair, dell’australiano Murdoch Children’s Research Institute, dell’Università di Melbourne.
Dopo la scoperta di un regolatore che decide il sesso dei topi, meccanismi di questo tipo vengono individuati anche nell’uomo. I ricercatori ne hanno individuati tre, e sono sequenze genetiche che si trovano nel Dna spazzatura, cioè in quel 90% del genoma che non è codificante, ovvero non contiene le informazioni necessarie a produrre proteine. Sono stati identificati analizzando il Dna di persone con anomalie nello sviluppo sessuale, che avevano le ovaie invece dei testicoli e viceversa.
È importante notare, secondo Sinclair, che la ricerca ha identificato pazienti con cromosomi XX, che normalmente dovrebbero avere le ovaie e che dovrebbero essere femmine a tutti gli effetti, ma avevano i testicoli, «perché avevano copie extra di questi regolatori e di conseguenza elevati livelli di un gene SOX9». Si sono osservati anche soggetti con cromosomi XY, geneticamente di sesso maschile, «che non avevano i tre amplificatori del gene SOX9 e avevano sviluppato le ovaie invece dei testicoli».
L’inversione del sesso umano, come quella vista in questi casi, o certi fenomeni di intersessualismo e androginia, ha rilevato il primo autore Brittany Croft, sono causati dall’aumento o dalla mancanza di questi amplificatori che regolano il gene: questo significa che i tre bottoni sono necessari per lo sviluppo sessuale normale durante la fase di embrione.
Alessandro Malpelo
QN Salute Benessere
Quotidianonet
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