Screening metabolico neonatale allargato, test fondamentali per la prevenzione
Roma, 19 novembre 2014. I test di routine alla nascita sono importanti per avere conferma che il bimbo crescerà sano, e che nel caso si sia prodotta anche solo una piccola mutazione, di quelle che non vengono immediatamente alla luce, sarà possibile istituire una terapia enzimatica o di altro genere per correggere l'eventuale difetto genetico e affacciarsi alla vita senza problemi. Un neonato ogni tremila nuovi nati nasce con una rara malattia metabolica ereditaria, legata all’assenza o alterazione di un enzima. Le malattie metaboliche ereditarie nella maggior parte dei casi si possono gestire efficacemente se identificate nelle prime settimane di vita grazie allo screening.
Di questo importante tema di salute pubblica e prevenzione si è parlato nell’ambito della tavola rotonda organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO). Siamo partiti da un’analisi delle istanze dei pediatri - ha affermato Giovanni Corsello, Presidente della Società Italiana di Pediatria, SIP. Nella recentissima ricerca che abbiamo effettuato emerge che i pediatri in Italia hanno un livello elevato di consapevolezza del problema e della grandi opportunità di prevenzione che lo screening neonatale offre.
Un contributo allo sviluppo delle conoscenze sull’argomento viene dal volume a cura del professor Alberto Burlina, Azienda Ospedaliera-Università di Padova, realizzato con il sostegno di Recordati Orphan Europe, che distribuirà il testo su richiesta. Lo screening è una tappa di un processo, che necessita poi di conferma diagnostica immediata e di un successivo intervento - precisa il prof. Burlina. Le differenze notevoli di offerta da parte delle Regioni creano disparità, è necessario invece che si crei una sinergia tra operatori sanitari, istituzioni nazionali e regionali, aziende sanitarie, famiglie e media per identificare i percorsi gestionali e organizzativi che consentano di superare le barriere esistenti e di programmare gli interventi necessari. Recordati è orgogliosa di partecipare a questo grande progetto, ha dichiarato Paolo Sala, Country Manager di Orphan Europe, che può migliorare la qualità della vita di tanti bambini e delle loro famiglie.
Promuovere una cultura sulle patologie orfane è per noi importante - aveva dichiarato Giovanni Recordati, Presidente e amministratore delegato del Gruppo milanese, in occasione della giornata mondiale delle malattie rare, nel febbraio scorso - .Numerose patologie infatti, inclusa la porfiria, possono essere trattate con successo ma è di vitale importanza che esse vengano individuate velocemente. Crediamo che le iniziative sostenute possano rappresentare un rilevante stimolo per i medici, e possano consentire a un maggior numero di pazienti di ricevere cure adeguate ed efficaci. Ulteriori info sui siti www.orphan-europe.com e su www.recordatirarediseases.com
Alessandro Malpelo
QN Quotidiano Nazionale - IL GIORNO - il Resto del Carlino - LA NAZIONE