Malattie rare, ogni porta apre a nuove strade

Anche una ipotesi di ricerca su una patologia rara ha valore e potenzialità importanti per tutte le altre

Nessuna malattia rara, per quanto esiguo sia il numero dei casi accertati, è del tutto isolata dalle altre: quindi ogni possibile passo avanti, ogni nuova direzione di cura, anche solo una ipotesi formulata dalla ricerca focalizzata su una anche rarissima patologia, hanno valore e potenzialità importanti per tutte le altre. Soprattutto per quelle che riguardano il medesimo ambito dell’organismo umano, la stessa area funzionale. Lo scambio/condivisione dei dati e dei risultati ormai continuo tra ricercatori di tutto il mondo e l’empatia che quasi sempre nasce fra i team di studiosi, i pazienti e le loro famiglie (gli scienziati considerano enorme la forza delle madri di bimbi malati nell’appoggiare il progresso scientifico) si sono rivelati un ulteriore supporto alle indagini e cure: nel caso delle famiglie un supporto non solo psicologico, ma fatto anche di finanziamenti, iniziative concrete e preziose perché le malattie rare (MR) riscuotono scarso interesse e scarsi investimenti da parte delle impresa privata di tutto il mondo mentre stanno molto a cuore ai parenti dei paziente bambino o adulto e alla ricerca pubblica, a cominciare da quella svolta nelle Università.

 

Queste le novità incoraggianti, secondo molti ricercatori fra i quali la professoressa Barbara Monti, Ordinario di Fisiologia dell’’Alma Mater di Bologna, direttrice del Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie e Coordinatrice del progetto che studia una delle malattie più rare diagnosticate finora: AGC-Deficiency, accertata in soli dieci bambini al mondo e legata a sei mutazioni di un gene. Alcuni gruppi di ricercatori italiani attivi negli agli atenei di Bologna e Bari e affiancati da Telethon, sono di fronte oggi, conclusa la fase di studio e del modello sui topi, ad un concreto passo avanti nella possibile terapia che allevia sintomi e sofferenza dei bambini colpiti dalla rarissima AGC—1 Definciency, compresa nel vasto panorama delle MR del neurosviluppo, la cui diagnosi è molto difficile e spesso tardiva o addirittura assente: Il che provoca effetti molto negativi sulla vita di pazienti e familiari.

 

La AGC-1 Deficiency, identificata per la prima volta in una bimba svedese nel 2009, comporta gravi ritardi cognitivi e motori nei bimbi che ne soffrono, alterazioni dello sviluppo nervoso legate a mutazioni di geni e alla diminuzione della mielina, la guaina costituita da lipidi e proteine che riveste le fibre nervose con funzione protettiva e isolante dello stimolo nervoso. Molti i sintomi pesantissimi della malattia per la quale non ci sono ad oggi cure disponibili. Parte di quei sintomi però potrebbero «secondo le evidenze finora riscontrate dal progetto che la studia – spiega la professoressa Laura Mercolini, Associato di Chimica Farmaceutica e membro dell’Unità Unibo impegnata sul tema – venire resi meno severi dalla dieta chetogenica, messa a punto da team italiani fra cui il nostro e quello dell’ateneo ‘Aldo Moro’ dell’Università di Bari , con il professor Massimo La Sorsa». Miglioramenti, la dieta chetogenica, ne promette ma ci sono ovviamente anche controindicazioni: prima di tutte la difficoltà di gestirla.

 

L’approccio, assolutamente innovativo e non tradizionale, è stato attuato nel modello che impiega i topi e si basa su un apporto dietetico più ricco in fatto di più grassi e proteine da somministrare sul piccolo paziente. Se questa formula darà risultati (diminuzione dei disturbi cognitivi e motori con ripristino della mielinizzazione) nei 10 piccoli pazienti potrebbe rivelarsi una speranza e una nuova via di cura anche per altre patologie rare del neurosviluppo. Nella UE sono considerate malattie rare quelle il cui numero di casi non supera lo 0,05 per cento della popolazione europea, non più di un caso ogni 2.000 persone: si stima che siano 30 milioni nella Ue i pazienti , di cui 2 milioni sono in Italia con 19.000 nuovi casi all’anno; solo oltre 300 milioni i malati rari nel mondo. (Fonte Istituto Superiore di Sanità). L’80 per cento delle MR è di origine genetica, il resto dipende da un mix di fattori ambientali o genetici ambientali. Il 70 per cento insorge in età pediatrica anche se non è di origine genetica. Oggi si stima che il numero delle patologie superi 10.000, cifra destinata però ad aumentare soprattutto grazie alle scoperte scientifiche legate alla genetica.

 

 

Rete nazionale e Piano aggiornato al 2023

 

Sfide impegnative ma anche varchi illuminati attraverso cui gli studiosi e i malati, affiancati dalle famiglie, si stanno avviando. «Le MR, oltre che tragedie individuali, familiari, sono un problema, in tutto il mondo, di sanità pubblica per il loro impatto numerico sulla popolazione – chiosa la professoressa Laura Mazzanti, che ha scoperto una delle MR pediatriche oggi studiate dal centro specialistico del Policlinico S.Orsola di Bologna (IRCCS Azienda Ospedaliera) oggi diretto dalla dottoressa Laura Scarano – . In Italia il problema è stato affrontato con i Piani Sanitari Nazionali dagli anni ’90, nel 2001 è stata istituita la Rete Nazionale delle Malattie Rare con 581 patologie rare esenti dai costi delle prestazioni sanitarie e comprese nei Lea, integrata poi nel 2017 e nel 2023, quando è stato approvato l’ultimo Piano Nazionale delle MR che comprende anche 29 tipi di Malformazioni Congenite». La responsabilità di questa attività intensa di ricerca è stata assunta dalle Regioni.