Trapianto di pelle geneticamente modificata per curare l'epidermolisi bollosa

Un trapianto di pelle geneticamente modificata che può guarire l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara, forma dovuta alle mutazioni di un gene che causano l’assenza o una scarsa quantità di collagene VII, una proteina essenziale per la coesione degli strati cutanei.

All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei pazienti idonei e lo studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per questa patologia. Le Epidermolisi Bollose sono un gruppo di malattie genetiche della cute (genodermatosi) rare, caratterizzate da una estrema fragilità della pelle e delle mucose, con formazione di bolle in seguito anche a traumi di piccola entità (microtraumi).

Nel mondo colpiscono circa 1 bambino ogni 17.000 nati (circa 500.000 persone). In Italia le stime indicano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone.