Fenomeno di Raynaud, scoperte le basi genetiche

Le persone con vasospasmo spesso avvertono dolore alle dita delle mani, insieme a cambiamenti di colore delle estremità

Nonostante sia una condizione abbastanza diffusa, che colpisce il 2-5% della popolazione mondiale, il fenomeno di Raynaud è poco studiato. Le basi genetiche sono state ora identificate in uno studio pubblicato su Nature Communications, che potrebbe portare ai primi trattamenti efficaci.

 

Si definisce fenomeno di Raynaud un caratteristico  vasospasmo che esordisce di punto in bianco sulla punta delle dita delle mani, le estremità in genere, talvolta localizzato anche al volto, le orecchie (padiglioni auricolari), le gote, la piramide nasale o la fronte. L’anomala improvvisa contrazione del lume dei vasi sanguigni è innescata da fattori scatenanti (sbalzi di temperatura, forti emozioni). Una reazione tipicamente individuale, una sindrome che si ritiene dovuta all’eccessiva sensibilità agli stress da parte del sistema nervoso simpatico, con alterazione del flusso di sangue arterovenoso, facilmente riconoscibile per via di un repentino cambiamento di colore delle parti interessate che avviene in tre fasi: le estremità dapprima impallidiscono, poi assumono un colorito bluastro, infine rosso bruno, per poi tornare alla normalità.

 

I ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra, e del Berlin Institute of Health (BIH), hanno condotto il più grande studio di associazione sull’intero genoma per il fenomeno di Raynaud. Sono state utilizzate le cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, un database biomedico relativo a mezzo milione di persone nel Regno Unito per identificarne più di 9.000 con la sindrome, e le cartelle cliniche elettroniche dello studio Queen Mary’s Genes & Health.

 

Dall’analisi sono emerse variazioni in due geni che predisponevano al fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, un classico recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni. “Nei pazienti con Raynaud – spiega Maik Pietzner, uno degli autori della ricerca- questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Se la sua produzione è aumentata, può attivare geni che impediscono ai vasi ristretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Nel complesso, tutto questo può quindi portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo”.

 

Una delle principali manifestazioni di questa patologia, dicevamo, sono le dita delle mani che diventano prima bianche poi virano al blu e man mano che aumenta la temperatura e migliora la circolazione, diventano rosse e possono pulsare, formicolare o diventare gonfie. Si tratta di una condizione ereditaria che si può associare a malattie autoimmuni e che colpisce la circolazione periferica, con i piccoli vasi vicino alla superficie della pelle che hanno spasmi che possono limitare il flusso di sangue.

 

Le persone con Raynaud spesso avvertono dolore alle dita delle mani e dei piedi, insieme a cambiamenti di colore della pelle durante gli attacchi, specie quando hanno freddo o sono emotivamente stressate. Nei casi più gravi, la sindrome può causare forti dolori o ulcere. Per il fenomeno di Raynaud vi sono infatti strategie terapeutiche limitate: i medici di solito consigliano al paziente una autogestione consapevole, in special modo tenersi al caldo ed evitare i fattori scatenanti degli attacchi. Nei casi più gravi possono essere prescritti farmaci, di solito medicinali per abbassare la pressione, che possono però provocare effetti collaterali. La recente scoperta scientifica potrebbe finalmente aprire a trattamenti mirati e più incisivi.