Svelate le sequenze nascoste del genoma umano. Dna libro aperto

Conoscevamo gran parte della mappa del genoma umano, restavano da chiarire alcuni tasselli di codice criptato, difficili da decifrare. Questi dettagli sono arrivati finalmente, dopo 21 anni di indagini, grazie all’affinamento delle tecnologie. Un team internazionale ha annunciato la scansione completa definitiva, i risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science. La sequenza del Dna fu mostrata in pompa magna negli Stati Uniti nel 2001, fu un traguardo epocale, celebrato in tutto il mondo. Mancavano all’appello, tuttavia, alcuni frammenti, l’8 per cento della collezione di tessere del mosaico della vita.

 

Gli interrogativi

Divenuta finalmente di pubblico dominio per intero, la geografia dei cromosomi servirà si spera a comprendere fino in fondo il funzionamento del corpo umano, risolvendo gli enigmi irrisolti, e sono tanti. Perché i tessuti del corpo umano invecchiano e muoiono mentre le cellule tumorali si riproducono incessantemente, come se fossero immortali? Possiamo trovare nelle combinazioni del codice genetico la chiave per guarire malattie quali il diabete, la schizofrenia, l’Alzheimer o il Parkinson?

 

A cosa serve

Abbiamo ottenuto dei termini di riferimento che finalmente renderanno possibile fare diagnosi di alcune malattie rare, caratterizzate da sequenze genetiche instabili, osserva Giuseppe Novelli, genetista dell’università di Roma Tor Vergata. «È come avere un vocabolario del Dna: occorre interpretarlo». Molte delle difficoltà di comprensione delle definizioni erano dovute alle sequenze ripetute intervallate da interruzioni, quelle parti potranno essere studiate grazie ai recenti progressi.

 

Le tappe

Il grande libro della vita era stato tradotto per la prima volta nel 2001, mancavano però alcuni passaggi, ora è possibile leggere il Dna umano dall’inizio alla fine senza interruzioni, grazie al lavoro prodotto dal consorzio internazionale di scienziati denominato T2T. Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana. Alcuni dei geni che ci rendono unicamente umani erano in realtà in questa materia oscura, ha affermato Evan Eichler, ricercatore dell’Università di Washington che ha partecipato all’originale Human Genome Project e dopo vent’anni ha coronato il sogno di completare l’opera.

 

Prospettive

Gli scienziati del consorzio T2T hanno affermato che il completamento del genoma umano apre la strada a un nuovo capitolo della medicina che aiuterà a capire come contrastare l’invecchiamento, le malattie neurodegenerative, il cancro e le cardiopatie. La mappa della vita è costituito da circa 3,1 miliardi di subunità di DNA, coppie di basi chimiche conosciute con le lettere A, C, G e T. I geni sono stringhe costituite da queste coppie di basi, contengono le istruzioni per produrre le proteine.

 

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Negli esseri umani sono codificati 30mila geni, organizzati in 23 cromosomi, situati nel nucleo di ogni cellula. Per portare alla luce questo lato ancora nascosto del Dna umano «ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento e di analisi computazionale», ha scritto il genetista Francis Collins, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih).