Malattie rare, Telethon salva la terapia genica per i ‘bambini bolla’

Roma, 12 settembre 2023 – Una svolta che amplia la missione di Telethon. Dopo la decisione, presa lo scorso anno dall’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC, di disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive, Fondazione Telethon ha annunciato che si assumerà la responsabilità della produzione e distribuzione della terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID (Strimvelis), portata inizialmente sul mercato da Gsk. Ottenuto il parere positivo dell’Ema, la Commissione europea ha, infatti, approvato il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di questa terapia – frutto della ricerca svolta dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) e dell’impegno di Fondazione Telethon nel trasformare questi risultati in un farmaco – di cui l’Aifa aveva autorizzato il rimborso nel 2016. Un cambio di paradigma che garantirà la disponibilità di cure non abbastanza remunerative per l’industria che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato. “Siamo la prima fondazione charity non profit al mondo a produrre e distribuire un farmaco che l'industria farmaceutica non considera profittevole, perché si tratta di casi talmente rari che una qualunque industria non può pensare neanche a una programmazione seria. Si tratta – spiega il presidente di Fondazione Telethon Luca di Montezemolo – di una decisione coraggiosa che segna nuova importante fase di Telethon, con la quale abbiamo impedito che si interrompesse la produzione consentendo alle famiglie di continuare ad accedere a questa terapia. Una sfida che nasce dal nostro core business che è la ricerca: si tratta, infatti, di una terapia che è stata negli anni maturata attraverso il nostro centro di ricerca di Milano e che avevamo messo a disposizione dell’industria farmaceutica. Siamo consapevoli dell’eccezionalità di questo sforzo ma non vogliamo lasciare indietro nessuno, per noi anche salvare la vita di un solo bambino rappresenta il più grande successo”.

Nota anche come malattia dei ‘bambini bolla’ l’ADA-SCID è una malattia genetica molto rara, potenzialmente mortale, in cui un gene difettoso blocca la produzione di un enzima essenziale chiamato adenosina-deaminasi (ADA), necessario per la produzione e la maturazione dei linfociti. I bambini colpiti non possono combattere le infezioni più comuni e sono costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato. L’incidenza annuale è stimata tra 1/375mila e 1/660mila di nati vivi: ogni anno sui circa 4 milioni di nuovi nati nei 27 Paesi Ue nascono tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia. Ad oggi sono stati trattati con questo farmaco, che si somministra una sola volta nell’arco della vita, 45 bambini provenienti da oltre 20 paesi del mondo. "La nostra – assicura Montezemolo – non è un’operazione spot: andrà avanti per altri farmaci rivolti a malattie rare”.