Schizofrenia: scoperti oltre cento geni coinvolti nel disturbo

medicina

Un'estesa analisi genetica ha permesso di identificare un elevato numero di geni specifici che sembrano giocare un ruolo chiave nella malattia

La schizofrenia è un disturbo psichiatrico che secondo l’Organizzazione mondiale della sanità colpisce circa una persona su 300 in tutto il mondo. Uno dei più vasti studi mai condotti sul tema ha individuato un centinaio di geni che sembrano giocare un ruolo chiave nello sviluppo della malattia, e che come tali potrebbero aiutare la scienza a elaborare trattamenti più efficaci. L’indagine, pubblicata sulla rivista Nature, porta la firma dello Psychiatric Genomics Consortium, un’associazione di oltre 800 scienziati provenienti da varie parti del mondo, che da anni stanno cercando di comprendere quali siano i fattori genetici che più influiscono sulla salute mentale.

I geni della schizofrenia

Per comprendere le basi biologiche della malattia, i ricercatori hanno esaminato il DNA di 320.404 persone, di cui 76.755 affette da schizofrenia. Grazie all’impiego di una serie di tecniche avanzate, l’analisi ha permesso di identificare 287 regioni genomiche associate al disturbo, e poi di restringere ulteriormente il campo isolando 120 geni specifici. Nonostante l’elevato numero di varianti genetiche coinvolte nella schizofrenia, lo studio ha documentato che le mutazioni si concentrino tutte all’interno dei neuroni del cervello, risparmiando altri tipi di cellule o tessuti. I risultati suggeriscono inoltre che le anomalie neuronali non siano localizzate in un unico punto ma colpiscano svariate aree dell’encefalo, cosa che spiegherebbe l’ampia gamma di sintomi coinvolti, come allucinazioni, deliri e comportamenti disorganizzati.

Trattamenti di nuova generazione

I ricercatori hanno scritto che studi precedenti avevano messo in luce “un legame tra la schizofrenia e numerose sequenze di DNA anonime”, senza che ci fosse la possibilità di “stabilire una relazione con geni specifici”. I risultati ottenuti rappresentano un primo passo per comprendere le cause profonde della malattia e di riflesso per ideare dei trattamenti adeguati. “Sebbene chi soffre di schizofrenia possa guarire, in molti non rispondono bene alle terapie e sperimentano problemi a lungo termine per la propria salute mentale e fisica, con un impatto sulle relazioni, l’istruzione e il lavoro”, ha sottolineato James Walters, direttore dell’MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics presso l’Università di Cardiff, tra i principali autori dello studio.

La sua speranza, ha continuato, è che quanto scoperto “possa servire per far progredire la nostra comprensione del disturbo schizofrenico e facilitare lo sviluppo di cure radicalmente nuove”. Con la consapevolezza che il cammino è ancora lungo e tortuoso: “I neuroscienziati dovranno lavorare molto per tradurre le informazioni genetiche in una comprensione dettagliata dei meccanismi della malattia”.