Caccia al tesoro contro la malattia di Gaucher

’Raro chi trova’ è la campagna digital, promossa da Takeda, per far conoscere le patologie da accumulo lisosomiale

«Ciò che è raro è anche prezioso»: trasformare la rarità in punto di forza e la scarsità di informazioni in una sfida da affrontare è il leit motiv della campagna Raro chi trova – Insieme sulle tracce delle malattie di Fabry, Gaucher e sindrome di Hunter, promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (SIP), Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS), Associazione Italiana Gaucher Onlus (AIG) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS APS).

 

Scopo dell’iniziativa è stato quello di diffondere la conoscenza attraverso una vera caccia al tesoro digital, nella quale influencer e utenti si sono messi sulle tracce degli indizi sulle tre malattie da accumulo lisosomiale, considerate rare, ma che così rare non sono: i numeri parlano di un nuovo caso su 7.700 nascite ogni anno, ma la realtà è che esiste un ampio sommerso a causa di forti ritardi diagnostici, che possono arrivare fino a 10-14 anni e portare a gravi conseguenze. «È necessario identificare nuovi strumenti e nuovi linguaggi per far conoscere il più possibile le Malattie Rare e anche per intercettare quante più persone possibili che stanno affrontando un percorso tortuoso alla ricerca di una diagnosi», dichiara Stefania Tobaldini, Presidente Associazione Italiana Anderson Fabry».

 

La campagna Raro chi trova è giunta al termine in coincidenza con la celebrazione della Giornata mondiale della malattia di Gaucher, che si è tenuta all’inizio di ottobre. Quest’anno il claim della ricorrenza era “Diagnosi precoce, vite migliori”: la diagnosi della malattia di Gaucher, infatti, può rappresentare una vera sfida per i medici non specializzati in questa patologia, a causa dell’ampia varietà di età, severità, tipologia di manifestazioni cliniche e della mancanza di conoscenza dei segni e sintomi precoci.

 

Un paziente con malattia di Gaucher su 6 ha riportato un ritardo diagnostico di 7 anni o più dal primo consulto medico. Per questo, Takeda intende sostenere e amplificare i messaggi della campagna digital dell’International Gaucher Alliance. Una diagnosi precoce cambia completamente l’approccio terapeutico alle malattie da accumulo lisosomiale: la possibilità di iniziare tempestivamente la terapia grazie a un riconoscimento precoce della malattia permette di ridurre notevolmente, e in qualche caso azzerare, gli effetti di queste patologie, che nel loro sviluppo determinano danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, portando a un’importante riduzione dell’aspettativa di vita o alla morte.

 

«La campagna si poneva lo scopo di aumentare la conoscenza sulle Malattie da Accumulo Lisosomiale, come la malattia di Gaucher, la prima per la quale è stata messa a punto la terapia enzimatica sostitutiva TES», sottolinea Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher Onlus. «Certo il cammino sarà ancora lungo per far uscire allo scoperto questi pazienti invisibili». La campagna Raro chi trova ha voluto, tra gli altri temi, focalizzare l’attenzione dell’opinione pubblica e dei medici (pediatri, internisti, medici di medicina generale) sull’importanza della diagnosi precoce e dello screening neonatale, test che può cambiare la storia naturale di queste patologie. «Noi siamo in attesa dell’estensione dello screening neonatale a queste tre patologie rare – commenta Flavio Bertoglio, Presidente Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini – ma al momento non ci sono aggiornamenti di rilievo, forse una delle mucopolisaccaridosi dovrebbe entrare ma non c’è nulla di certo. Confidiamo che qualcosa possa accadere, e che i decisori politici possano accelerare il processo. Ne va della vita dei neonati affetti da una di queste malattie che, grazie al test, potrebbero essere immediatamente trattati».

 

Sul sito www.rarochitrova.it ulteriori informazioni sulla campagna e sulle malattie da accumulo lisosomiale.