Francesca Simonelli, professoressa ordinaria di Oftalmologia e direttrice dell'UOC Oculistica, tra i massimi esperti di terapia genica oculare (foto Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli su Facebook)
Napoli, 16 settembre 2024 – Intervento storico alla clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli: è stata somministrata una terapia genica sperimentale per curare la sindrome di Usher, che comporta la sordità alla nascita e solitamente la piena cecità nei primi dieci anni di vita.
L’innovativa tecnologia utilizzata, messa a punto nei laboratori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, ha la potenzialità di allargare il campo di applicazione di questo approccio terapeutico a centinaia di altre malattie genetiche ad oggi senza cura. Tra gli sponsor dello studio LUCE-1, c’è la AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021.
Ci sono ancora degli ostacoli che limitano l’applicazione della terapia genica: uno di questi è rappresentato dalla capienza dei vettori virali, i virus modificati utilizzati per trasferire nelle cellule dei pazienti versioni corrette dei geni responsabili delle loro patologie.
“E’ molto emozionante che la nostra tecnologia dual-AAV sia testata nell’uomo per un'indicazione oftalmologica – ha commentato Alberto Auricchio, direttore del Tigem – Comincia ora un nuovo percorso nel quale ci auguriamo che i risultati positivi osservati in laboratorio si confermino nei pazienti, con l’obiettivo finale di aiutarli nella loro funzione visiva”.
“Sono molto felice di aver iniziato il primo studio clinico di fase 1/2 sull'uomo di AAV-081 per i pazienti con retinite pigmentosa correlata alla sindrome di Usher 1B – ha dichiarato Francesca Simonelli, la direttrice dell’Uoc Oculistica che ha guidato l’equipe medica nell’intervento – Attraverso questo programma innovativo in cui siamo impegnati da molti anni, ci proponiamo di rivoluzionare il nostro approccio alla comprensione e al trattamento di questi pazienti per i quali non esiste terapia”.