Diagnosticare il Parkinson con un test cutaneo ad "alta affidabilità"

Se i dati dello studio saranno confermati, si disporrebbe di "un test diagnostico ambulatoriale, accurato e riproducibile per le sinucleinopatie"

5 aprile 2024
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Facilitare le diagnosi della malattia di Parkinson e altre patologie neurodegenerative attraverso strategie di ultima generazione. A indicare una nuova via, uno studio pubblicato sul Journal of the American Medical Association (Jama), che mostra come una biopsia cutanea con la successiva ricerca di una specifica proteina (alfa-sinucleina) possa identificare con un’affidabilità superiore al 90% le persone affette da Parkinson e altre patologie come l’atrofia multisistemica, la demenza a corpi di Lewy e l’insufficienza autonomica pura. Questo perché, le sindromi in questione – definite anche sinucleinopatie –  sono accomunate dalla presenza di depositi di alfa-sinucleina nel sistema nervoso centrale e periferico. “Sono necessarie ulteriori ricerche per convalidare i risultati“, sottolineano i ricercatori. Tuttavia, se i dati di questo studio saranno confermati, si disporrebbe di “un test diagnostico ambulatoriale, accurato e riproducibile per le sinucleinopatie”.
“Si stima che 2,5 milioni di persone negli Stati Uniti abbiano una diagnosi di sinucleinopatia e che vengano diagnosticati circa 180 mila nuovi pazienti ogni anno”, spiegano gli scienziati. “Per queste patologie non esiste alcuna terapia capaci di modificare il decorso della malattia e molti pazienti con sinucleinopatia sperimentano un ritardo diagnostico o una diagnosi iniziale errata anche quando sono valutati in centri di disturbi del movimento”. Per queste ragioni, aggiungono, “trovare un biomarcatore diagnostico facilmente accessibile e affidabile è una priorità urgente e non soddisfatta”.
Lo studio ha verificato su oltre 400 pazienti la presenza nel tessuto cutaneo di alfa-sinucleina con particolari caratteristiche chimiche (fosforilata). È emerso che che erano positivi per la presenza della sostanza il 92,7% delle persone con Parkinson, il 98,2% delle persone con atrofia multisistemica, il 96% delle persone con demenza a corpi di Lewy e il 100% di quelle con insufficienza autonomica pura.