Giovedì 11 Aprile 2024

Bambino farfalla, cos'è l'epidermolisi bollosa. Sintomi e malattia

Il piccolo siriano soffriva della forma 'giunzionale' che colpisce solo l'1% dei casi

L'applicazione clinica di un lembo di epidermide (Ansa)

L'applicazione clinica di un lembo di epidermide in una foto diffusa l'8 novembre 2017. Pelle corretta dal suo difetto genetico, e coltivata in laboratorio, e' stata trapiantata nell'80% del corpo di un 'bambino farfalla', colpito dalla malattia genetica chiamata epidermolisi bollosa giunzionale, che rende la pelle fragile come le ali di una farfalla. L'intervento, pubblicato su Nature, è avvenuto in Germania, nell'Università della Ruhr a Bochum, nel 2015, con la pelle rigenerata in Italia dal gruppo di Michele De Luca, dell'università di Modena e Reggio Emilia. ANSA/ CMR UNIMORE +++ NO SALES - EDITORIAL USE ONLY +++ DALL'ITALIA PELLE 'SALVAVITA' PER BIMBO 'FARFALLA'

Roma, 8 novembre 2017 - Il piccolo Hassan, il bambino 'farfalla' al quale è stata trapiantata l'80% della pelle, soffriva di una grave forma di epidermolisi bollosa, quella giunzionale.

COS'E' L'EPIDERMOLISI BOLLOSA - Per epidermolisi bollosa si intende un gruppo di malattie della pelle rare, invalidanti e di carattere genetico. Riguarda deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare, tra cui collagene e cheratina,  strutture proteiche deputate alla adesività cellulare. La malattia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, per la grande fragilità dei pazienti, accomunata a quella delle ali di una farfalla. Alcune epidermolisi bollose hanno un'evoluzione benigna e tendono alla regressione; altre, invece, sono molto gravi e potenzialmente letali. 

I SINTOMI - I sintomi di questa malattia sono vari, possono comparire da piccole vescicole a bolle più grandi. Tra i segni più comuni si registrano anche bruciore alla bocca, disfagia, ulcere cutanee, unghie con righe verticali. Le aree più comunemente colpite sono gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Il contenuto delle bolle è sieroso o ematico. La malattia può provocare dolore e lesioni e il grado di invalidità può essere significativo, visto che sono spesso interessati mani e piedi. 

LE CAUSE -  La sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica ed ereditaria, che viene quindi trasmessa dai genitori. Può essere "dominante", se viene ereditata da un genitore malato, o "recessiva", con entrambi i genitori portatori sani. Non è contagiosa né trasmissibile per contatto.

LA DIAGNOSI - Vengono esaminati piccoli frammenti di pelle attraverso una biopsia in centri specializzati. I genitori di bambini a rischio possono, con una diagnosi prenatale a 8-10 settimane di gestazione, accertare se la malattia è stata trasmessa.  

LA FORMA 'GIUNZIONALE' - L’epidermolisi bollosa giunzionale, di cui soffriva il piccolo Hassan, colpisce solo l’1% dei casi. Può manifestarsi in forma lieve ed è legata alle mutazioni di una proteina chiamata laminina 5, che media l’adesione dell’epidermide al derma, ma nelle sue forme più gravi può rivelarsi addirittura mortale in poche settimane.