Tumori, Fondazione Tempia porterà test molecolari nelle zone carenti d’Italia

L’identificazione dei marcatori tramite test molecolari è divenuta una prassi in oncologia. L’impiego di tecniche di sequenziamento di ultima generazione (NGS) permette di mettere insieme più bersagli in simultanea, quindi di concentrare un volume di fuoco mirato contro quelle neoplasie che si presentano con caratteristiche peculiari. Nasce con lo scopo di facilitare l’accesso a questi test il progetto avviato dalla Fondazione Tempia in collaborazione con Bayer, per estendere in Italia, nelle zone carenti, le opportunità di trattamento rivolte a malati che possono giovarsene.

Farmaci agnostici

I test NGS in particolare consentono di individuare fusioni nei cosiddetti geni NTRK: tale fenomeno si manifesta, con frequenza variabile, nei tumori solidi a livello di diversi organi e tessuti (polmone, tiroide, intestino, fasci nervosi, connettivo e via dicendo). “La diffusione di tali mutazioni ha portato alla scoperta e alla approvazione di terapie con indicazione agnostica, cioè indipendente dall’organo di origine dalla malattia, con affermazione di un nuovo modello di medicina, definita oncologia mutazionale”. Così Carmine Pinto, presidente della Federation of Italian Cooperative Oncology Groups (FICOG) e direttore dell’Oncologia medica all’Irccs di Reggio Emilia.

Molecolar tumor board

I pazienti eleggibili al trattamento con questo tipo di farmaci dovrebbero essere selezionati proprio sulla base delle alterazioni molecolari individuabili nel tumore. Esiste nondimeno un problema di costi: il fondo test NGS per i tumori polmonari ammonta a 5 milioni di euro per il 2023 – afferma il primario di oncologia – ma è insufficiente, e considerando anche le altre neoplasie sarebbero necessari circa 37,5 milioni di euro. Inoltre, è indispensabile organizzare, in ogni regione, una rete di centri di riferimento altamente qualificati per l’esecuzione di questo tipo di analisi, e molecolar tumor board (équipe di specialisti) per la valutazione tempestiva dei risultati e un altrettanto tempestivo avviamento alla clinica.

Fusioni e geni NTRK

La fusione si manifesta quando un gene NTRK si fonde con un altro gene non correlato, producendo una proteina alterata (chimerica) che mette il turbo alla neoplasia, portando al tumore con fusione TRK. Una neoplasia con tali requisiti può manifestarsi, con frequenza variabile, in ogni parte del corpo umano (polmone, tiroide, colon, vie biliari, pancreas eccetera). Possiamo trovare fusioni nel sarcoma, in tumori del sistema nervoso centrale (glioma e glioblastoma), nelle ghiandole salivari (carcinoma secretorio) e in tumori pediatrici (fibrosarcoma infantile e sarcoma dei tessuti molli).

Ricerca sul cancro

La teoria mutazionale sull’origine del cancro, cui ha fatto riferimento il presidente Pinto in occasione di una conferenza stampa promossa da Intermedia, è considerata oggi come oggi il modello patogenetico più accreditato. Ipotizza una genesi del tumore maligno legata all’accumulo e alla sovrapposizione di mutazioni genetiche, quindi si differenzia rispetto al modello istologico che fino a un recente passato ha caratterizzato la ricerca sul cancro, le decisioni delle agenzie regolatorie del farmaco, e la pratica clinica. Sono concetti ancora difficili da assimilare, ma la ricerca sul cancro, come una rivoluzione copernicana, corre talmente veloce, in questi anni, al punto da ribaltare credenze, convenzioni e luoghi comuni.

Medicina di precisione

L’impiego dei farmaci agnostici del modello mutazionale incrementa i margini di successo in oncologia, trova applicazioni nei tumori rari e nei pazienti che hanno sperimentato senza successo, con metastasi o ricadute, le linee di trattamento convenzionali. I test di profilazione NGS (acronimo di Next Generation Sequencing) sono in grado di pescare oltre 300 mutazioni in un colpo solo, e si possono applicare anche alla biopsia liquida. La medicina di precisione evolve rapidamente, al punto che si stanno costituendo in Italia, come dicevamo, i molecular tumor board, team di specialisti in grado di valutare i tumori difficili da trattare, in modo da formulare terapie personalizzate basate sullo studio approfondito del profilo molecolare di ogni singolo caso clinico.

Fondazione Tempia

La Fondazione Tempia gioca un ruolo da protagonista in questo contesto di grandi cambiamenti. L’istituzione è infatti al centro di un programma nazionale (ribattezzato FastNtrk e sostenuto da Bayer) che punta (così ha annunciato) a offrire gratuitamente test evoluti a beneficio di tutti quei malati di cancro che altrimenti verrebbero esclusi da nuove linee di trattamento. Si tratta dunque di una funzione apripista, in un certo senso provocatoria, rivolta in particolare agli ospedali di quelle regioni carenti o sprovviste di laboratori in grado di sequenziare a livelli sofisticati. I test NGS sono eseguiti in Europa in circa il 10 per cento dei casi, in Italia la media è inferiore.