Terapia genica cura talassemia e anemia falciforme, primi test ok

La beta talassemia e l’anemia falciforme sono due malattie del sangue che possono causare gravi complicanze e condizionare pesantemente la vita di chi ne è affetto. Tuttavia, grazie ai progressi nella ricerca, la prospettiva di guarigione per chi è colpito da queste patologie sembra più concreta che mai, grazie agli sviluppi della terapia genica.

Due sperimentazioni hanno dimostrato che un singolo trattamento a base di cellule staminali modificate con tecniche di editing genomico può portare a risultati straordinari. Grazie a questo innovativo approccio viene meno il bisogno di sottoporsi alle frequenti trasfusioni, e si possono evitare le temute complicanze.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha giocato un ruolo di primo piano in questo senso, confermando l’impegno nel campo delle malattie del sangue. Franco Locatelli, responsabile dell’area clinica e di ricerca oncoematologica, ha sottolineato il potenziale di una strategia che potrebbe cambiare radicalmente la prospettiva di vita nei soggetti affetti da beta talassemia e anemia falciforme. Gli studi pubblicati sul New England Journal of Medicine ne confermano l’efficacia.

La terapia con editing genomico denominata Exagamglogene Autotemcel, ha ottenuto l’approvazione dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) per l’utilizzo nelle fascie di età superiore ai 12 anni. Attualmente sono in corso sperimentazioni anche su bambini piccoli, con risultati promettenti. Finora, quattro bambini sono stati trattati con la terapia Exagamglogene Autotemcel presso l’ospedale. La terapia con editing genomico si dimostra in grado di cambiare la storia naturale di malattie complesse, aprendo la strada a un futuro in cui le terapie personalizzate potranno diventare una realtà concreta.

La talassemia e l’anemia falciforme sono le due malattie ereditarie più frequenti in ematologia. Entrambe sono causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta ossigeno nell’organismo. Le due sperimentazioni, promosse da Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, hanno verificato l’efficacia di un approccio che prevede la modifica delle cellule staminali ematopoietiche attraverso il sistema di forbici molecolari CRISPR-Cas9. La modifica serve a far produrre alle cellule del sangue l’emoglobina fetale al posto di quella che fisiologicamente viene prodotta dopo la nascita.

Per la cronaca, il primo trial ha coinvolto 52 pazienti di età compresa tra i 18 e i 35 anni con beta talassemia (di cui 14 reclutati a Roma presso l’ospedale Bambino Gesù) e il 91% di questi hanno potuto smettere le trasfusioni, presentando mediamente livelli di emoglobina superiori rispetto ai genitori portatori sani della malattia. I livelli elevati di emoglobina e la presenza di cellule modificate, in alcuni casi, persistono da oltre 4 anni. Un secondo studio ha confermato in 44 pazienti con anemia falciforme (di cui 7 trattati presso il Bambino Gesù) che la terapia è in grado di prevenire le crisi vascolari occlusive per almeno 12 mesi. Anche in questo caso, i livelli di emoglobina sono stabili nel tempo, portando benefici significativi pressoché definitivi.