Malattie rare, la legge: svolta epocale nel sistema sanitario

Cure innovative, screening, sostegno e incentivi fiscali alla ricerca: sono alcune delle novità previste dal testo unico per la cura delle malattie rare e la produzione di farmaci orfani, approvato a fine dicembre. Tra le altre novità, l’istituzione del Fondo di solidarietà per assistere malati rari che hanno necessità di un’assistenza continuativa, e interventi volti a favorire l’inserimento lavorativo. Febbraio è il mese tradizionalmente dedicato alle malattie rare, e il 28 in particolare la ricorrenza viene celebrata in tutto il mondo.

Momento magico

«Questo è l’anno nel quale gettiamo le basi per tradurre in atti concreti tutte le istanze contenute nel PNRR, destinato a segnare una svolta epocale». Con queste parole Giorgio Perilongo, professore all’Università di Padova, promotore degli Stati generali delle malattie rare che prendono il via con l’egida della Regione Veneto, ha aperto la sessione Rare Disease alla Winter School di Motore Sanità nell’Ateneo di Pollenzo. «Questo è un momento magico – ha aggiunto Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità collegata in remoto – condividiamo l’opportunità che ci può offrire il piano nazionale di ripresa e resilienza. Partendo dal testo unico approvato possiamo creare un’eccellenza in Italia, con strumenti che ci permettono di rinnovare e perfezionare il sistema sanitario, ovviamente a favore dei malati rari».

Mai più soli

Secondo Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare, «la riorganizzazione della rete sanitaria, accompagnata da investimenti strutturali in tecnologie e adeguamento delle strutture, punta a un modello di presa in carico che partendo dal domicilio arrivi ai più specializzati centri di eccellenza. Per le persone con malattia rara, che più di tutte sperimentano sulla loro pelle la necessità di un coordinamento con le strutture del territorio, fondamentali saranno teleassistenza e telemedicina, interconnessioni fra i nodi della rete, piuttosto che gli spostamenti fisici. Saranno indispensabili anche strumentazioni adeguate e formazione dei sanitari».

“Le persone con patologie complesse hanno bisogni sociali e sanitari speciali che necessitano di elevate risorse con costi elevati. Tra questi sono compresi quei pazienti con malattie rare che presentano caratteristiche di particolare gravità – ha spiegato da parte sua Roberto Lala, presidente Federazione Malattie Rare Infantili – che si traducono spesso in disabilità”.

L’impegno del ministero

Sarà l’evento istituzionale “Malattie rare: traguardi raggiunti e sfide future” ad aprire la settimana che culmina nella Giornata Mondiale del 28 febbraio, Rare Disease Day. Questo convegno, in modalità ibrida (ossia in presenza e online), organizzato dal Ministero della Salute, dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e da Uniamo, sarà trasmesso in diretta streaming su www.salute.gov.it, sul canale YouTube e sulle pagine Facebook del ministero, e del Telefono Verde Malattie Rare. Aprirà l’incontro la proiezione del video ufficiale del 2022, ideato da Eurordis il cui slogan per la XV edizione della Giornata è “Share your colours”.

Familiari e volontari

Da segnalare anche un incontro, da poco concluso, dedicato al sibling, il termine inglese che si riferisce alla condizione vissuta dai fratelli e dalle sorelle delle persone con disabilità. L’ha promosso sempre il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Federazione Uniamo, per ricordare che dietro ogni caso clinico di malattia rara ci sono familiari, sanitari, caregiver e volontari che si fanno carico della disabilità che spesso inevitabilmente accompagna la vita delle «persone rare».