AstraZeneca, in collaborazione con Alexion e AstraZeneca Rare Disease, ha ottenuto un importante riconoscimento da parte dell’AIFA, Agenzia italiana del farmaco, relativamente all’impiego di selumetinib in regime di rimborsabilità, prima molecola approvata per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici inoperabili nei casi clinici di competenza pediatrica con diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), di età pari o superiore a tre anni. L’annuncio è stato dato a Milano nel corso di una conferenza stampa.

 

La NF1 è una malattia genetica rara che colpisce una persona su 3.000 in tutto il mondo e che coinvolge circa 20.000 pazienti in Italia. Tra il 30 e il 50% delle persone affette da NF1 sviluppa tumori sulle guaine nervose, noti come neurofibromi plessiformi, che possono causare diversi problemi clinici tra cui deformità fisiche, difficoltà motorie, dolore, problemi respiratori, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. L’approvazione da parte dell’AIFA si basa sui risultati positivi dello studio SPRINT Stratum 1 di Fase II, condotto con il patrocinio del National Cancer Institute, che ha dimostrato che selumetinib è in grado di ridurre le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, migliorando notevolmente la qualità della vita e riducendo il dolore associato alla malattia. Questo semaforo verde alla terapia nei pazienti affetti da NF1 sottolinea l’impegno di AstraZeneca e dei suoi partner nel trovare soluzioni innovative per le malattie rare. L’approvazione di selumetinib rappresenta dunque una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie, offre la possibilità di rallentare o fermare la proliferazione, e affrontare la malattia in modo più efficace.

 

Lo studio SPRINT di Fase II ha dimostrato che la terapia con selumetinib riduce il volume delle masse tumorali (istologicamente benigne, ma deturpanti) originate dalle cellule di rivestimento dei tronchi nervosi, diminuendo così la sintomatologia ingravescente. La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica debilitante causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 ed è associata a molti sintomi, tra cui noduli palpabili come grumi sulla pelle o sottocute (neurofibromi cutanei) e pigmentazione cutanea (le cosiddette macchie caffelatte) e, nel 30-50% dei pazienti, tumori che si sviluppano sulle guaine nervose, i neurofibromi plessiformi (PN). Questi ultimi possono causare problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. I PN iniziano nella prima infanzia, con vari gradi di gravità, e possono ridurre l’aspettativa di vita fino a 15 anni. Selumetinib è la prima terapia approvata dall’AIFA per il trattamento delle PN sintomatiche e non operabili nei pazienti pediatrici con NF1 a partire dai tre anni di età. Selumetinib blocca specifici enzimi (MEK1 e MEK2), coinvolti nello stimolo alla crescita delle cellule. Nella NF1, questi enzimi sono iperattivi e fanno sì che le cellule tumorali crescano in modo sregolato. Bloccando questi enzimi, selumetinib rallenta la crescita delle cellule tumorali.

 

“La rimborsabilità di selumetinib è un risultato importante per i bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1 con neurofibromi plessiformi inoperabili e testimonia il costante impegno di Alexion nel fornire farmaci trasformativi per le malattie rare”, ha affermato Anna Chiara Rossi, general manager italiana di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Siamo orgogliosi di veder confermato il valore di questo impegno, che si esprime tanto nell’ambito della ricerca scientifica quanto nella collaborazione con le istituzioni sanitarie, per rendere disponibili i frutti di questa innovazione ai pazienti che ne hanno bisogno”.

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