Grazie allo screening e alle nuove terapie tutti i bambini sono uguali, e quelli che soffrono di malattie rare possono sperare in un futuro migliore. Questo uno dei messaggi chiave scaturiti dagli Stati generali sulle malattie rare – Focus Centro Italia: Abruzzo, Lazio, Marche, Toscana, Umbria, convegno promosso da Motore Sanità a Firenze.

 

Secondo i dati del Registro nazionale, in Italia si stimano oltre 20 casi di malattia rara ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie (oltre 200) diffuse in tutta Italia. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (inferiore a 14 anni) e le tipologie che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, disordini del metabolismo e deficit immunitari (20%). A ricordarlo Francesca Bellini, direttore sanitario dell’Azienda ospedaliera universitaria Meyer di Firenze.

 

Diagnosi precoce

“L’attenzione dedicata a queste tematiche è un gesto di civiltà, una prova di efficienza, la riprova che il sistema sanitario nazionale così come quello regionale sanno guardare lontano”, ha precisato il presidente della Regione Toscana, Eugenio Giani. Le nuove terapie e la diagnosi precoce con gli screening neonatali hanno cambiato la storia naturale di molte patologie rare (Sma, fibrosi cistica, molte malattie metaboliche, malattie da accumulo lisosomiale, la leucodistrofia metacromatica, immunodeficienze gravi), si legge in una nota di Panacea, consentendo l’allungamento della vita dei bambini affetti da tali disturbi.

 

Epidemiologia

Sono quasi 9mila le malattie rare individuabili clinicamente, riconosciute e codificate, molte di queste restano fuori dal perimetro dei livelli essenziali di assistenza. “Oggi abbiamo tanti casi, dove per fortuna, grazie alle terapie e alla diagnosi precoce, si passa dall’età pediatrica, epoca in cui viene diagnosticata la malattia, all’età adulta”, conferma Cristina Scaletti, responsabile clinico della Rete Malattie Rare della Toscana.

 

“È questo l’aspetto della transizione alla vita adulta che funziona – continua la coordinatrice – laddove l’ospedale pediatrico, nella fattispecie l’Istituto Meyer, insieme alla medicina dell’adulto, possano sviluppare percorsi di transizione tali da consentire che il paziente pediatrico, una volta divenuto adulto possa essere preso in carico da centri qualificati. Una conquista sia in termini di innovazione, sia perché rientra in uno degli obiettivi dell’Unione Europea.

Per dovere di cronaca, si segnala che l’evento malattie rare ha ottenuto il sostegno incondizionato da parte di Advanz Pharma, Takeda, Alexion, Chiesi GRD e Kyowa Kirin.

 

Favorire l’integrazione

“Per permettere che tutti gli interventi dedicati al miglioramento dei percorsi di salute per i bambini e i giovani adulti siano sviluppati con i tempi e le modalità più appropriate è necessario favorire l’integrazione”, conclude Cecilia Berni, responsabile organizzativo della Rete Malattie Rare della Toscana. “In Regione la rete pediatrica coordinata dal Meyer è fortemente integrata e questo ha permesso la condivisione di percorsi, strategie e progetti pilota con la collaborazione attiva anche delle associazioni dei pazienti e dei familiari”.

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