La malattia di Gaucher è legata a un problema genetico che rientra nel grande capitolo delle patologie da accumulo lisosomiale. Questa patologia colpisce in media una persona su 40mila e può colpire persone di qualsiasi etnia. All’origine c’è un difetto del gene che codifica per un enzima chiamato beta-glucosidasi. Nei pazienti affetti da questa malattia, l’enzima è incapace di svolgere correttamente la sua funzione, causando un deposito di scorie metaboliche di natura lipidica all’interno delle cellule, in particolare negli organi come milza, fegato, midollo osseo e cervello.

 

La campagna Raro Chi Trova ha posto l’accento sull’importanza della diagnosi precoce nelle malattie rare. Spesso i pazienti arrivano alla prima osservazione con sintomi severi e malattia allo stadio avanzato, il percorso diagnostico può essere visto come un labirinto senza apparente via d’uscita, ma grazie allo screening neonatale si può trovare una soluzione.

 

I sintomi della malattia di Gaucher variano notevolmente da persona a persona e possono includere dolore osseo, ingrossamento della milza e del fegato, anemia, bassi livelli di piastrine e globuli bianchi, distruzione delle cellule nervose e problemi di coagulazione del sangue. Inoltre, la malattia di Gaucher può portare a complicazioni serie come insufficienza epatica, insufficienza del midollo osseo e problemi neurologici.

 

Abbiamo raggiunto telefonicamente in Toscana la presidente dell’Associazione Italiana Gaucher, Fernanda Torquati, che ha subito sottolineato l’importanza della diagnosi precoce di questa affezione, che può manifestarsi in modi diversi a seconda della tipologia. Senza una diagnosi tempestiva, non solo la malattia peggiora, ma si riduce anche l’aspettativa di vita.

 

Lo screening neonatale consente di diagnosticare le malattie congenite prima della loro insorgenza macroscopica. Iniziare subito le terapie più adatte significa minimizzare il rischio di danni organici legati all’evoluzione del caso clinico. L’Italia ha una politica di screening neonatale all’avanguardia in Europa, con oltre 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel panel di indagini. La legge di bilancio 2019 ha previsto l’inserimento di ulteriori 10 patologie metaboliche, tra cui le LSD, per colmare un vuoto importante.

 

La diagnosi precoce è fondamentale per garantire ai pazienti una migliore qualità e sopravvivenza della vita. Grazie a campagne come Raro Chi Trova e al lavoro delle associazioni come l’AIG, si spera di sensibilizzare sempre di più sull’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce nelle malattie rare.

 

Attualmente, in attesa di una cura risolutiva per la malattia di Gaucher, si possono mettere in campo terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Una terapia comunemente utilizzata prevede l’iniezione regolare dell’enzima mancante per ridurre l’accumulo di metaboliti all’interno delle cellule.

 

Inoltre, la terapia genica sta emergendo come una possibile opzione di trattamento per la malattia di Gaucher. Questa tecnica prevede l’introduzione di un gene sano all’interno delle cellule del paziente per correggere il difetto genetico responsabile della malattia.

 

È importante sottolineare l’importanza della diagnosi precoce della malattia di Gaucher per consentire una gestione appropriata dei sintomi e prevenire complicanze gravi. Gli individui con una storia familiare di malattia di Gaucher o sintomi sospetti dovrebbero consultare un medico per un’adeguata valutazione e eventuali test diagnostici.

 

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«Con questa nostra campagna, denominata Bravo Chi Trova – ha dichiarato Andrea Degiorgi, Rare Business Unit Head di Takeda Italia – l’azienda ribadisce il suo impegno accanto ai pazienti con malattie da accumulo lisosomiale Impegno che si concretizza non solo nella ricerca e sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche, ma anche in una stretta collaborazione con il mondo clinico e istituzionale e con le associazioni, affinché si accendano i riflettori su queste patologie metaboliche rare, che spesso gettano nello sconforto pazienti e familiari e affinché si arrivi alla piena attuazione, su tutto il territorio nazionale, dello screening neonatale esteso, per dare ad ogni paziente le stesse opportunità di presa in carico e di cura».

 

In conclusione, la malattia di Gaucher è una condizione rara ma debilitante che colpisce diversi organi e sistemi del corpo. Con il progresso della ricerca e lo sviluppo di nuove terapie, si spera che un giorno si possa trovare una cura definitiva per questa malattia. Nel frattempo, è fondamentale fornire un sostegno adeguato ai pazienti e alle loro famiglie per affrontare al meglio le sfide di questa patologia complessa.

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