L’anemia falciforme (SCD) è una malattia genetica che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, determinando grosse difficoltà nella vita di tutti i giorni per via del dolore fisico associato alle crisi e le ripercussioni psicosociali che ne derivano. Questa malattia richiede un trattamento costante prolungato per gestire i sintomi e prevenire complicanze gravi, ma ci sono interessanti novità all’orizzonte.

Vertex Pharmaceuticals ha recentemente ottenuto l’autorizzazione europea all’immissione in commercio condizionata di una terapia di editing genico basata sulla tecnologia CRISPR/Cas9. Questa sofisticata procedura viene indicata nel trattamento di pazienti affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni o da anemia falciforme severa con crisi vaso-occlusive ricorrenti, per i quali è necessario un trapianto di cellule staminali ematopoietiche. La ricerca scientifica ha dato i suoi frutti, e cambia in maniera straordinaria lo scenario della lotta alle patologie su base ereditaria.

Grazie all’approvazione di exa-cel, contrazione di exagamglogene autotemcel (CASGEVY la denominazione tecnica industriale) un nuovo e innovativo trattamento è ora disponibile per persone con anemia falciforme o beta-talassemia dipendente da trasfusione. Decine di migliaia di pazienti, secondo il giudizio dei medici, potranno beneficiare di una alternativa promettente.

Franco Locatelli, sperimentatore principale degli studi CLIMB-111 e CLIMB-121, ha sottolineato l’importanza di questa terapia per i pazienti affetti da anemia falciforme e beta-talassemia. Vertex sta lavorando a stretto contatto con le autorità regolatorie nazionali per assicurare un accesso equo alla terapia per i pazienti eleggibili. La collaborazione con ospedali specializzati nei trapianti di cellule staminali è un passo fondamentale per la diffusione di CASGEVY in Europa. Attualmente sono attivi tre centri di trattamento autorizzati per la somministrazione della terapia, ma l’obiettivo è di attivarne in totale circa 25 in tutta Europa. L’industria farmaceutica è determinata a garantire che tutti i pazienti eleggibili possano beneficiare di questa innovativa terapia genica nell’Unione Europea.

Reshma Kewalramani, medico e presidente di Vertex, ha sottolineato l’importanza di questa approvazione, con l’obiettivo dichiarato di garantire l’accesso e la rimborsabilità in tutto il mondo. La beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni è una malattia ereditaria del sangue che colpisce i globuli rossi, essenziali per il trasporto di ossigeno nell’organismo. I pazienti affetti da questa patologia richiedono spesso trattamenti ripetuti per tutta la durata della loro vita.

Attualmente, una delle opzioni terapeutiche per la beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni è il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile, ma questa possibilità è limitata a causa della scarsità di donatori disponibili. Con l’introduzione di exagamglogene autotemcel, i medici hanno a disposizione una terapia cellulare innovativa, che utilizza la tecnologia CRISPR/Cas9 per modificare geneticamente le cellule staminali della persona da assistere. Questa modifica, riferiscono i clinici che l’hanno testata, porta a un aumento dei livelli di emoglobina fetale nei globuli rossi, riducendo o eliminando le crisi dolorose nei pazienti con anemia falciforme e scongiurando la dipendenza dalle trasfusioni nei pazienti con beta-talassemia.

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