Malattie rare, con i nuovi Lea anche lo screening neonatale per la Sma

Ricerca, farmaci di precisione, diagnosi precoce e screening neonatali. Queste la armi migliori contro le malattie rare. Che poi, drammaticamente, non sono neppure così rare. In Italia sono 2 milioni le persone affette dalle cosiddette patologie rare, con 19mila nuovi casi segnalati ogni anno. Il 70% di questi pazienti sono bambini. Ma su 10mila malattie rare conosciute ad oggi, solo 100 hanno una terapia approvata.

Come sottolineato, una delle armi, su cui la ricerca punta, sono gli screening neonatali, per scoprire la malattia all’inizio potendo così evitarne in molti casi l’aggravamento: presto un nuovo test si unirà ai 59 già previsti, quello contro l‘Atrofia muscolare spinale (Sma). A partire da aprile salvo slittamenti, ha annunciato il sottosegretario alla salute Marcello Gemmato, “sarà previsto anche un nuovo esame di screening neonatale: l’attenzione sarà rivolta in particolare allo screening neonatale per la Sma, al fine di impedire che la malattia diventi conclamata con danni irreversibili”.

“Oggi solo gli Usa fanno meglio di noi rispetto agli screening neonatali e stiamo anche per partire con nuovi screening come quelli per il diabete e la celiachia”, ha affermato Marco Silano, direttore facente funzione del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in occasione di un convegno sul tema alla Camera. Ma la grande frontiera oggi, ha aggiunto, “è l’utilizzo di tecniche sempre più specifiche come quelle genomiche, per identificare i geni responsabili delle malattie e poter agire su essi”.

Gli sforzi “sono costanti anche per quanto riguarda la produzione dei farmaci orfani e il sostegno alla ricerca, un campo che può avvalersi oggi delle risorse del Pnrr – ha sottolineato in un messaggio il ministro della Salute Orazio Schillaci -. Dobbiamo continuare a lavorare affinché le persone con malattie rare dispongano di una diagnosi precoce e certa, di una presa in carico tempestiva, di terapie adeguate, di un percorso assistenziale omogeneo su tutto il territorio nazionale”.

Nel 2023, rileva il presidente di Farmindustria Marcello Cattani, “sono stati dall’Agenzia europea dei medicinali Ema 180 farmaci, tuttavia solo il 5% di tali patologie ha un trattamento approvato”.

E si arriva, inevitabilmente, alla ricerca scientifica. Secondo il presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, Andrea Pession, “bisogna continuare con la strada intrapresa delle collaborazioni pubblico-privato, per promuovere la ricerca anche insieme alle aziende del pharma”. Per tenere viva l’attenzione sul tema, negli scorsi giorni, è partita la campagna video e social “La Ricerca più Preziosa” che ne sottolinea il valore per dare nuove opportunità e speranze a chi convive con una malattia rara.

A cura di Sanofi, il video gioca sul parallelismo tra la ricerca di tutto ciò che è esclusivo, raro e unico, “ma spesso effimero”, e la ricerca invisibile, “silenziosa e costante, che ha più valore di qualsiasi altra, di chi ogni giorno si impegna a dare risposte efficaci per patologie gravi e pericolose per la vita, spesso orfane di trattamenti”. La campagna di sensibilizzazione ha offerto anche uno spunto per far luce sulle diversità delle patologie.