Come funziona la biopsia liquida di cui tanto si parla? Si inizia con un semplice prelievo di sangue di pochi cc, una procedura indolore. Questo campione viene inviato tramite una rigorosa catena di custodia ai laboratori Bioscience Genomics di Roma (Tor Vergata), oppure a Milano (San Raffaele) o a San Marino per l’isolamento e sequenziamento. Al termine viene rilasciato agli specialisti un referto che sarà consegnato personalmente dal medico a ogni paziente nel corso di un colloquio.
Questo percorso di prevenzione coinvolge diverse figure specialistiche, quali genetisti, patologi molecolari, oncologi, in funzione delle informazioni contenute nel referto, afferma Giuseppe Mucci, amministratore delegato di Bioscience Genomics. «Quando si fa la prevenzione per il melanoma, il dermatologo esegue una mappatura di tutti i nevi, poi avvia un monitoraggio periodico di quelli sospetti, che dura tutta la vita. Con il monitoraggio il dermatologo verifica se nel tempo il nevo abbia subito variazioni morfologiche che possano indurre a una diagnosi di melanoma. Con SCED e la biopsia liquida, la mappatura viene fatta ai geni, protagonisti dei tumori solidi, che vengono sottoposti al monitoraggio delle frequenze di mutazione al fine di verificare che le stesse non esprimano, nel tempo, la tendenza ad aumentare».
La procedura SCED, quindi, non conduce a un referto positivo o negativo, bensì pone le basi del valutazione individuale dell’assetto genetico dei soggetti esaminati, ricerca le mutazioni che possono sfociare o meno nella malattia tumorale. Sulla base di questi dati viene impostato il programma di monitoraggio, ciò in considerazione del fatto che possono intercorrere da 10 a 30 anni tra l’inizio della mutazione genetica e la sua naturale evoluzione patologica.
La biopsia liquida permette la diagnosi precoce di oltre 100 tipi di cancro, analizzando oltre 50 geni e 2800 mutazioni note. Dei tumori solidi indagati sono da escludere quelli al cervello, che sono caratterizzati dalla mancanza di permeabilità di alcuni tessuti. La possibilità di ripetere l’esame con regolarità nel tempo, e l’elaborazione incrociata dei dati storici, consente l’analisi e il monitoraggio di mutazioni che non sono significative se non sono soggette a variazioni nel tempo. Detto in parole povere, è bene ripetere con regolarità la biopsia liquida per individuare il trend delle mutazioni in divenire, e capire quali strategie mettere in atto per difendersi dal rischio cancro.
Podcast (1) intervista a Luca Quagliata
Podcast (2) intervista a Giuseppe Mucci
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