Un ricercatore al lavoro (sito ufficiale Telethon)
Un ricercatore al lavoro (sito ufficiale Telethon)

Milano, 26 febbraio 2021 - In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra domenica prossima 28 febbraio, Fondazione Telethon ha finanziato 45 progetti, per un importo totale di oltre 10 milioni di euro: con questo bando si concludono le iniziative messe in campo per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

Nell'arco degli ultimi dodici mesi la Fondazione è riuscita a destinare oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale. Ad oggi grazie a Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali, destinata al trattamento dell'ada.scid, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich.

Altre malattie su cui la terapia genica è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, della famiglia delle mucopolisaccaridosi. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per innumerevoli patologie ancora orfane di trattamento.

I progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Molise, Piemonte, Sardegna, Toscana, Trentino-Alto Adige e Veneto sono le regioni coinvolte. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

Le parole

"Tramite il bando Telethon del 2020 l'impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon –. La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l'importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui la Fondazione Telethon si affida da più di trent'anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione - come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva - contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti".

La novità

Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà anche il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.