Un nuovo capitolo della medicina è rappresentato dalle terapie di silenziamento genico, che potranno cambiare la storia naturale di alcune patologie rare e dare ai pazienti un ritrovato benessere. L’amiloidosi da transtiretina (hATTR) è una malattia ereditaria progressivamente invalidante causata da una mutazione che si risolve proprio grazie al silenziamento genico, denominato RNA Interference, e che discende da una ricerca insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006. «Questa affezione – ha spiegato Claudio Rapezzi, professore all’Università di Ferrara, in occasione di un incontro pubblico sul tema, organizzato a Bologna – spesso esordisce anche in giovane età, impattando pesantemente sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie». Le mutazioni causano un anomalo accumulo di proteine amiloidi che danneggiano organi, tessuti e nervi periferici, con conseguente neuropatia sensitiva periferica, e danni al cuore.

I volontari dell’Associazione italiana amiloidosi familiare hanno salutato con favore l’arrivo di un farmaco straordinario, che ha conseguito recentemente il Prix Galien, il Nobel della farmaceutica. «Assistiamo a un cambiamento importante nel panorama del trattamento di questa patologia – ha dichiarato Andrea Vaccari, presidente della onlus –. Sappiamo che l’inizio precoce della terapia con un farmaco innovativo come patisiran può condizionare in maniera positiva l’andamento».

In Italia l’amiloidosi da transtiretina si associa a oltre 20 varianti delle 100 note, alcune raggiungono una significativa frequenza in ristrette aree geografiche (Piemonte, Appennino tosco-emiliano, Sicilia e Puglia). Siamo arrivati a censire 340 pazienti rari, ma il sommerso è molto più ampio. La diagnosi arriva anche dopo 4 o 5 anni dai primi segni di sofferenza.