Screening neonatale esteso, test per crescere bambini sani

La ricerca dei difetti genetici alla nascita contempla nuove affezioni. Da qui l'impegno a portare avanti le analisi nelle malattie da accumulo lisosomiale

La diagnosi precoce può cambiare il destino di tanti bambini. Nel caso delle malattie da accumulo lisosomiale, patologie croniche di origine genetica, quindi presenti già alla nascita, la causa consiste in un difetto degli enzimi contenuti nei lisosomi. Oggi come oggi lo screening neonatale viene effettuato per un numero relativamente ristretto di malattie rare (50 in tutto). Raro chi trova, la grande campagna di sensibilizzazione che coinvolge società scientifiche e associazioni di volontariato, si rivolge alle istituzioni, affinché si estenda il raggio d’azione delle indagini ad altre forme morbose, come appunto le patologie da difetto enzimatico, secondo quanto stabilito dalla Legge di bilancio, ormai più di tre anni fa.

 

La raccolta dei campioni

«I test – dichiara Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio Screening Neonatale Allargato, Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze – vengono effettuati entro le 72 ore dalla nascita, l’infermiere raccoglie il tampone, basta una goccia di sangue, l’esito delle analisi è disponibile dopo due o tre giorni. Le malattie lisosomiali come tanti punti interrogativi: senza dubbio lo screening è necessario per venirne a capo. Nelle forme a esordio precoce, gravi fin dall’infanzia, lo screening neonatale offre enormi vantaggi».

 

Diagnosi tardive

Si conoscono più di 40 differenti malattie lisosomiali, ognuna delle quali è associata a un difetto o alla carenza di uno specifico enzima; le più note sono la Malattia di Gaucher, la Malattia di Fabry e la Sindrome di Hunter (o Mucopolisaccaridosi di tipo II). Sono affezioni rare, poco conosciute, dalla diagnosi complessa e spesso tardiva.

 

Peripezie

«Nelle malattie genetiche – spiega Alberto Burlina, direttore Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova – la parola chiave è prevenzione, fermare o far regredire quanto prima la malattia. Lo screening neonatale può risparmiare ai bambini, e alle famiglie, ricoveri inconcludenti, viaggi della speranza e tanta sofferenza».

 

Terapie enzimatiche

«In parallelo all’offerta dei test – ha scritto Giovanni Corsello,
Editor in Chief dell’ Italian Journal of Pediatrics – si è ampliata l’offerta di terapie enzimatiche tramite infusione o genetiche. Tante malattie ora sono trattabili. Come SIP, Società Italiana di Pediatria, noi sosteniamo l’allargamento dello screening neonatale, riteniamo che vada ulteriormente esteso e che debba essere uguale per tutti i bambini in Italia».

 

Presa in carico

Garantire lo screening neonatale nei casi che finalmente possono giovarsi delle terapie enzimatiche, come le malattie metaboliche ereditarie, ha un impatto innegabile sulla qualità della vita e sulle sue aspettative (pensiamo allo sviluppo fisico, a quello psichico, e tutto ciò che ne consegue). I volontari dell’ Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie (ASMME) sollecitano l’adozione dello screening neonatale esteso in quanto parte integrante del diritto alla salute, una prerogativa legata a filo doppio alla cultura civica e politica. Significa essere presi in carico al momento giusto, con la certezza di protocolli che garantiscono un’infanzia serena e una crescita sana.

 

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