Retinite pigmentosa, identificato un nuovo gene nel cromosoma X
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si...
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP): si tratta di IDH3G, che è il quarto gene ad essere associato alla forma di questa malattia legata al cromosoma X. Lo studio è da poco stato pubblicato sulla rivista scientifica Genetics in Medicine. "Si tratta di un passo avanti importante per la comprensione di una malattia complessa come la retinite pigmentosa - spiega Sandro Banfi, ordinario di Genetica Medica presso l’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, ricercatore TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli- una rara patologia degenerativa della retina che porta alla perdita progressiva della vista".
La retinite pigmentosa è associata a più di 80 geni mutati, ma solo 4 sono legati al cromosoma X, quindi al cromosoma sessuale. Questa scoperta apre la strada a delle potenziali implicazioni terapeutiche, sia farmacologiche che correlate alla terapia genica.