Nuovi LEA: cosa cambierà davvero per chi convive con una malattia rara. E anche per chi deve ancora nascere

Dopo anni di attesa e promesse non mantenute, il 2025 potrebbe essere ricordato come l’anno in cui qualcosa di concreto è stato fatto per chi convive ogni giorno con una malattia rara o una patologia cronica. L'aggiornamento dei LEA – i Livelli Essenziali di Assistenza – è finalmente pronto e promette di portare cambiamenti importanti nella vita quotidiana di molte famiglie italiane. Il nuovo decreto prevede, tra le tante novità, l'estensione dello screening neonatale a malattie come l'atrofia muscolare spinale (SMA) e ad altre otto patologie metaboliche ed ereditarie gravissime e fortemente invalidanti che, se diagnosticate alla nascita, possono essere trattate.

Questo significa che bambini che, fino a ieri, rischiavano di ricevere una diagnosi tardiva – che somiglia più ad una sentenza – avranno ora la possibilità di essere individuati e curati tempestivamente, aumentando in modo significativo le loro chance di una vita migliore. Ma le novità non si fermano qui. Per chi già convive con l’esperienza di una malattia rara o cronica, sapere di avere diritto all’esenzione dal ticket sanitario può fare la differenza tra curarsi adeguatamente e dover rinunciare a una visita specialistica o a un altro bisogno fondamentale perché troppo costosi.

Malattie rare

Ecco allora che l’inserimento di nuove malattie rare e croniche nell'elenco delle esenzioni – tra cui l’ormai ben nota e sempre più diffusa fibromialgia – è una notizia che può cambiare la quotidianità di migliaia di persone. Restando sull’esempio della fibromialgia, parliamo di una malattia che causa dolori diffusi e stanchezza cronica, rendendo difficili anche i gesti più semplici. Chi ne soffre si è spesso sentito solo e incompreso, schiacciato tra visite costose e una burocrazia che sembra non riconoscere la sua sofferenza. “Soffro di fibromialgia da più di vent’anni – racconta Marisa, energica signora di 82 anni ridotta a letto quasi ogni giorno della sua vita da quella che fino ad ora non veniva considerata neppure una patologia –. Quando spiego alle persone che il dolore ai fasci muscolari, alle ossa, persino alla pelle in certi giorni è così forte da impedirmi di muovere le mani e le braccia, di stare seduta, addirittura di alzarmi dal letto, nessuno mi crede, o comunque la maggior parte tende a sdrammatizzare. Confesso che anche questo atteggiamento diffuso contribuisce a farmi sentire ancora più sola e più malata e a farmi passare la voglia di combattere la mia patologia". Con l’inserimento nei LEA, invece, i pazienti potranno accedere più facilmente a percorsi diagnostici e terapeutici, senza essere penalizzati economicamente e, soprattutto, vedranno riconosciuta la propria condizione. 

Dna fetale

Un altro passo avanti riguarda il test del DNA fetale (NIPT), che sarà finalmente gratuito per tutte le donne incinte considerate a rischio. Questo aiuterà a evitare molti esami invasivi come l’amniocentesi, riducendo l'ansia e i rischi legati alla gravidanza. Un cambiamento che tocca da vicino la serenità di tante future mamme e delle loro famiglie. Nel nuovo pacchetto di misure è stata anche prevista l’introduzione di programmi di prevenzione genetica e oncologica più mirati, soprattutto per chi è portatore delle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2, noti per aumentare il rischio di tumori al seno e all'ovaio. Una svolta concreta per oltre 10mila donne ogni anno che, grazie alla diagnosi precoce, potranno agire in anticipo sulla propria salute. Infine, non va sottovalutato l’impatto delle modifiche nell’assistenza protesica e nelle prestazioni specialistiche ambulatoriali. L’obiettivo è ridurre sprechi e doppioni, rendendo più facile per i pazienti ottenere esattamente ciò di cui hanno bisogno, senza perdersi nei labirinti delle prescrizioni inadeguate o delle attese infinite.

L’iter 

Certo, perché tutto questo diventi realtà servirà ancora pazienza – come se i malati non dovessero già averne abbastanza nell’affrontare la propria quotidianità. Il decreto deve completare il suo percorso burocratico passando per l’approvazione del Ministero dell’Economia, la Conferenza Stato-Regioni e infine la firma del Presidente del Consiglio. Solo allora sarà ufficialmente legge. Un passo avanti è stato fatto, dunque, ma ora serve che sia reso operativo quanto prima, di modo da poter cambiare la qualità della vita di tante persone che non rappresentano solo numeri e codici, ma volti, storie, anime che hanno bisogno di guardare al futuro con maggior fiducia.