Giornata Mondiale dell’Emofilia: al centro le donne e il diritto a cure più eque e accessibili

Giornata mondiale dell'emofilia, il 17 aprile si accendono i riflettori su un aspetto importante, ma sottovalutato: "Il ruolo della donna nella medicina di genere e, in particolare, nel contesto delle malattie emorragiche congenite”. È il tema scelto quest’anno per il giorno dedicato a questa malattia rara che, solo in Italia, conta circa 5.000 pazienti.

Si tratta di una patologia che colpisce soprattutto i maschi, così nel tempo donne sono state troppo spesso considerate solo come portatrici sane della malattia, ma non come pazienti che hanno i propri bisogni nel trattamento e nella cura. 

“La donna, tradizionalmente vista come portatrice o caregiver, emerge oggi come paziente a tutti gli effetti, con   bisogni clinici, diagnostici e assistenziali che devono essere riconosciuti e affrontati con attenzione, competenza e rispetto". Lo ha detto il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, videomessaggio di saluto al convegno 'Le Mec malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità', organizzato da Fedemo, Federazione delle associazioni emofilici. 

Cos’è l’emofilia 

L’emofilia è una malattia ereditaria rara del sangue dovuta alla carenza di proteine che promuovono la coagulazione. Nel momento in cui vengono danneggiati i vasi sanguigni – per un trauma, una caduta accidentale o un’operazione chirurgica – il sangue inizia ad uscire in modo incontrollato, con il rischio di emorragie. 

Due le proteine della coagulazione maggiormente coinvolte: il fattore VIII, la cui mancanza provoca l’emofilia di tipo A, la più frequente, e il fattore IX, carente invece nell’emofilia di tipo B.

Quest’anno il focus è sull’accesso equo alle cure di una malattia un tempo considerata invalidante o addirittura potenzialmente mortale e che oggi, con agli avanzamenti della ricerca scientifica e i nuovi trattamenti, aiuta i pazienti a vivere senza eccessive limitazioni. 

Come cambiano i sintomi 

Il primo sintomi dell'emofilia sono le emorragie: sanguinamenti eccessivi sia interni e sia esterni a causa di ferite o traumi. A volte l’emorragia può avvenire in modo spontaneo per la rottura dei vasi. Le emorragie interne si localizzano sopreattutto a livello delle articolazioni – come ginocchia, gomiti o caviglie – dei muscoli e del tessuto sottocutaneo, ma possono coinvolgere anche il sistema nervoso, lo stomaco e l’intestino.

Trattamenti e cure

Oggi la ricerca ha fatto passi da gigante, ma fino a qualche tempo fa l’emofilia comportava dolore cronico e disabilità nei pazienti, che riuscivano avere una ridotta aspettativa di vita.

“A partire dagli anni Settanta – spiegano gli esperti di Telethon – le condizioni di vita hanno cominciato a migliorare in modo notevole. Merito in particolare della disponibilità di terapie sostitutive, che forniscono all'organismo il fattore della coagulazione mancante, riducendo le limitazioni e permettendo di raggiungere un’aspettativa di vita paragonabile a quella di chi non ha l’emofilia, e che vengono continuamente ottimizzate. Ancora più recente è l’approvazione a livello internazionale di due terapie geniche per le forme più gravi di emofilia di tipo A (disponibile da pochissimo anche in Italia) e di tipo B”.

Medicina di genere: considerare la specificità biologica

"La medicina di genere – continua Gemmato – ci insegna che prendersi cura della persona significa considerarne la specificità biologica, ma anche il vissuto sociale, il contesto familiare e le sfide quotidiane che ogni donna affronta nella malattia e nel prendersi cura di chi ne è affetto. Questo vale in maniera ancor più stringente per le donne affette da emofilia, il cui percorso di cura deve essere pienamente integrato nei servizi sanitari e costruito in stretta sinergia con le istituzioni, le società scientifiche e le associazioni dei pazienti”.

Accesso equo alle nuove terapie

“Oggi più che mai – evidenzia il sottosegretario – l'accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equità sociale. In questa prospettiva il contributo delle donne nella comunità Mec, come pazienti, come professioniste della salute, come madri, sorelle e figlie, costituisce un valore insostituibile per il progresso della nostra sanità”.