La storia di Aurora: la forza di una famiglia unita contro la sindrome di Dravet

Roma, 30 aprile 2025 - Una storia di coraggio e resilienza quella della piccola Aurora, una bimba speciale di 3 anni e mezzo colpita dalla sindrome di Dravet. Dalla prima crisi epilettica a soli 4 mesi alle convulsioni che per molto tempo non le hanno lasciato tregua: arrivavano ogni 20 giorni, costringendo la piccola a disperate corse in pronto soccorso, dove spesso è stata intubata. Poi finalmente la diagnosi nell’ottobre del 2021 al Bambin Gesù di Roma. 

È nata pensando anche ad Aurora e alla sua mamma la campagna di Fondazione Telethon ‘Io per lei’, dedicata alla forza delle “mamme rare”. Da più di un anno, Telethon è impegnata nella produzione e commercializzazione di farmaci che le aziende profit non producono più per la loro scarsa redditività e che sono fondamentali per i pazienti di malattie genetiche rare. Come Aurora e la mamma Michela, che è anche volontaria Telethon. 

“Ogni piccolo contributo alla ricerca è quindi risorsa una preziosa per innaffiare gli studi su queste rarissime malattie”, spiegano dalla Fondazione. Il 3 e 4 maggio sarà possibile contribuire acquistando, in oltre 2.500 punti di raccolta nelle piazze italiane, i ‘Cuori di biscotto Telethon’.

Oggi Aurora, che ha tre anni e mezzo, riesce a camminare solo con la mano di un adulto, non sa parlare, ma è una bambina presente a ciò che la circonda. E la forza e il coraggio della sua grande famiglia sta facendo la differenza. Ecco la toccante storia di questa bimba solare, colpita da una grave forma di encefalopatia epilettica. 

La battaglia di Aurora: come è iniziata 

Per i primi 3 mesi di vita Aurora è stata una neonata come le altre. Parto naturale, tutti i valori degli indici di nascita nella norma. Le preoccupazioni per mamma Michela e papà Gianluca erano quelle di tutti i genitori: “Come si fa a farle i lavaggi nasali? Ha mangiato abbastanza?". La notte del 4 ottobre 2021 però Michela, la sua mamma, non la scorderà mai. Dopo aver allattato Aurora, la mette nel lettino e spegne la luce per dormire anche lei. "Il mio letto inizia a tremare, accendo la luce e trovo Aurora che tremava tutta, con gli occhi all'indietro e tantissima bava dalla bocca", racconta.

Per fortuna la famiglia abita a pochi minuti dall'ospedale Santa Maria Giretti di Latina così subito la portano lì, con ancora la crisi in corso. Dopo 30 minuti, solo dopo aver ricevuto il farmaco per le crisi epilettiche direttamente in vena (Miazepan), Aurora smette di tremare.

"La nostra fortuna è stata arrivate in ospedale con ancora la crisi in corso perché così i medici hanno potuto vederla. Anche perché era una crisi senza febbre, dunque anomala dal punto di vista medico”. La famiglia porta la bambina all'Umberto I e lì le prescrivono il farmaco d'emergenza per cercare di fermare le crisi in casa, qualora si fossero ripresentate.

Il panel genetico e la diagnosi: sindrome di Dravet

Dopo 20 giorni, purtroppo, Aurora ha una nuova lunga crisi. Il farmaco d'emergenza non fa effetto e la portano al Bambin Gesù. Li le fanno subito il panel genetico per capire il motivo delle crisi. Era il 22 ottobre del 2021. Il 29 dicembre Aurora riceve la diagnosi di Sindrome di Dravet. Nel mentre la bambina continua ad avere crisi ogni 20 giorni. A capodanno viene ricoverata per la prima volta e a causa del covid passa le giornate da sola con la mamma in ospedale senza poter vedere nessuno.

"Non conoscevo le malattie rare prima della diagnosi. Anzi ricordo bene che mentre ero incinta su Sky passava spesso la pubblicità della donazione regolare di Telethon. Mi ricordo quella bambina bionda con gli occhi azzurri e dentro di me pensavo: Ma perché sto guardando queste cose, non mi posso far venire l'ansia. Sono incinta”.

Crisi farmaco resistenti: “I medici preferivano intubarla”

Nonostante la diagnosi e i farmaci, le crisi di Aurora si dimostrano farmaco resistenti. A marzo 2022 la bambina viene ricoverata per la prima volta in rianimazione, dopo una crisi epilettica di un'ora e mezza. Anche il suo primo compleanno lo passa in ospedale, perché era stata intubata pochi giorni prima.

“Non potevamo andare ogni volta da Latina al Bambin Gesù – ricorda mamma Michella – così dopo aver provato con il farmaco d'emergenza e con la chiamata ai numeri di emergenza del Bambin Gesù, la portavamo a Latina, ma lì i medici non erano preparati sul trattamento pediatrico delle crisi e alla fine preferivano intubarla”.

La mamma: “Vedere mia figlia sola in rianimazione mi faceva male”

A luglio 2022 prima Michela e poi Aurora prendono il Covid. Aurora resta in rianimazione a Palidoro per 10 giorni con crisi ripetute. Una notte – dopo avere avuto 6 crisi consecutive – i medici decidono di intubarla. Michela, che nel frattempo era incinta del secondo figlio Francesco, si negativizza subito così viene mandata a casa.

“Ero incinta di 4 mesi e avevo le contrazioni perché vedere mia figlia da sola, in rianimazione, mi faceva stare troppo male”.

I farmaci creavano dipendenza e le toglievano la fame

Nel 2023, cambiando il farmaco d'emergenza, le crisi iniziano a risolversi in casa senza bisogno di andare in pronto soccorso. Ma nell'ultimo periodo la situazione è tornata ad essere complicata. Le stanno provando una nuova combinazione di farmaci perché le crisi sono tornate ad essere ingestibili.

I farmaci che Aurora prende la buttano giù, creano dipendenza e quindi se non li riceve si innervosisce. Alcuni le tolgono la fame. “C’è stato un periodo in cui riusciva a mangiare solo latte e cornetto, niente di più". Dopo la rianimazione, poi, ha bisogno di tempo per riprendersi del tutto.

Oggi Aurora ha tre anni e mezzo. I suoi genitori da quando ha sei mesi le fanno fare ogni giorno fisioterapia, neuropsicomotricità, logopedia e da qualche tempo anche la CAA (Comunicazione Aumentativa e Alternativa), una serie di tecniche che aiutano le persone ad esprimersi quando hanno difficoltà a utilizzare il linguaggio orale e la scrittura.

Aurora oggi, e anni e mezzo: la battaglia non è finita

Aurora non deambula da sola, ma con la mano di un adulto. È una bambina non verbale, capisce tutto quello che le viene detto, prova a fare versi e adesso con la CAA stanno cercando di insegnarle a comunicare i suoi bisogni. È una bambina presente, riconosce i colori e gli animali.

Nella scala di Griffith (usata per indicare gli indici gli indici di sviluppo) l'area cognitiva non è ferma a livelli bassi come per le altre aree, ma non è neppure a livello dei suoi coetanei. Le piace interagire con gli adulti a casa e a scuola. A casa intorno a loro Michela e Gianluca possono contare sul supporto di due numerose famiglie.

Una famiglia allargata per Aurora

“Dopo la diagnosi nessuno si è tirato indietro nella nostra famiglia. Sono state più le amiche su cui invece contavo a non esserci”, racconta Michela. E continua: “Per il primo anno e mezzo, abbiamo vissuto a casa dei miei suoceri e ora ci stiamo trasferendo nell'appartamento sopra casa loro. Con Francesco piccolo non posso mai stare da sola con tutti e due i bambini. Servono sempre altre due persone: una che possa aiutarmi nel gestire la crisi e l'altra che possa allontanarsi con Francesco. Mia sorella Martina ha 24 anni e ha messo la sua vita in ‘stand by’ per me e per Aurora. Noi abbiamo perso la mamma 10 anni fa e io ho cresciuto mia sorella e mio fratello. Adesso è lei a darmi un grande aiuto. È la baby-sitter di Aurora. So che, se non ci sono e ad Aurora dovesse venire una crisi, le mani di mia sorella sono come le mie. Lei sa cosa fare e io sono tranquilla. Mio papà anche se lavora tutto il giorno, appena può mi dà una mano con Francesco”. 

Cosa significa essere una famiglia Dravet

Anche dalla parte di Gianluca c'è una famiglia molto presente: nonni, zii. Ecco perché tutti insieme per la giornata mondiale dedicata alla Sindrome di Dravet hanno creato il video: “Cosa significa essere una famiglia Dravet”.

Aurora cerca molto il fratello più piccolo. Quando il bambino sta male viene mandato dai nonni per evitare che possa contagiare la sorella e lei lo cerca ovunque, sul seggiolino della macchina, sul seggiolone della cucina. Anche se, secondo Michela, quando Francesco non c'è Aurora è più tranquilla, perché soffre un pochino di gelosia. Francesco anche se ha solo 2 anni si rende già conto delle crisi della sorella e piange quando la vede in difficoltà.

Aurora ama Topolino e le canzoni di Carolina Benvenga. Ama sfogliare libri con le immagini. Le piace il cartone di Cenerentola, in particolare le scene con i topolini.

Da due anni, la vacanza annuale della famiglia è la riunione organizzata dall'associazione Gruppo Famiglie Dravet a Grosseto. Quest'anno sono andati in 11, con nonni, zii, cugini. Sono una famiglia molto unita. Michela cerca di tenersi il più aggiornata possibile sulla ricerca scientifica per la malattia di Aurora. Grazie al supporto della famiglia, partecipa a convegni, incontri per conoscere gli ultimi sviluppi e poter cercare di aiutare Aurora nella quotidianità.

I genitori: “La ricerca è la speranza di una vita diversa”

"Negli ultimi anni, grazie al lavoro della dottoressa Gaia Colasante (finanziata Telethon) sono stati fatti passi da giganti. La ricerca è la nostra speranza di avere una vita diversa. Sappiamo che, anche se un giorno la malattia dovesse essere reversibile, comunque potrebbe aver lasciato dei danni”, spiegano Michela e il papà Giancluca. 

“Noi vorremmo garantire a nostra figlia un futuro più sereno – aggiungono – una qualità giornaliera migliore. E questo potrebbe accadere se smettesse di avere crisi. Ora noi abbiamo paura di lavarla per via degli sbalzi termici. Abbiamo paura del caldo eccessivo dell'estate. Temiamo l'inverno per il circolare dei virus. Non possiamo fare progetti per il futuro. Ma sapere che un giorno potrebbe non avere più crisi, sarebbe oro per noi, sarebbe finalmente il momento per far tornare a respirare lei e tutti noi”. Dalla Primavera 2024 Michela è anche volontaria Telethon. “Non potevo e non volevo farmi abbattere dalla malattia”.