’Geni Jolie’, uno studio italiano: togliere seni e ovaie è un salvavita
I numeri dimostrano che è la strategia più efficace anche per chi ha già il tumore.
I numeri dimostrano che è la strategia più efficace anche per chi ha già il tumore.
La mastectomia bilaterale o l’asportazione di tube e ovaie sono salvavita nelle giovani donne con “mutazione Jolie”, non solo per le portatrici sane, ma anche per chi ha già ricevuto una diagnosi di tumore al seno. A rivelarlo, per la prima volta in questo gruppo specifico di pazienti, il più ampio studio al mondo mai realizzato su giovani under 40 con storia clinica di un tumore mammario e mutazioni dei geni BRCA 1 e BRCA 2, responsabili di un elevato rischio di sviluppare cancro al seno e alle ovaie. La ricerca pubblicata oggi su The Lancet Oncology, è stata coordinata dall’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, sotto la guida di Matteo Lambertini, oncologo medico e professore associato presso l’Università degli Studi di Genova, ed Eva Blondeaux, oncologa presso l’U.O. Epidemiologica Clinica, con il sostegno dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). Lo studio ha chiarito, in via definitiva, come l’asportazione preventiva dei seni o delle ovaie e delle tube, e non solo la sorveglianza attiva per il cancro, siano un’importante via da seguire per ridurre recidive e mortalità. Gli interventi di mastectomia bilaterale, finora non altamente raccomandati nella pratica clinica, e rimozione chirurgica di tube e ovaie, si sono invece mostrati fondamentali per ridurre fino al 42% la possibilità di recidive e di mortalità nelle giovani.
"Nelle donne con mutazione BRCA 1 e/o BRCA 2, il rischio di sviluppare cancro al seno è di circa il 70% nell’arco della vita e quello di cancro ovarico del 20-45%, quindi notevolmente più alti rispetto a chi non ha questa alterazione genetica ereditaria. Spesso, poi, in queste pazienti, l’esordio della malattia è precoce, sotto i 40 anni, in una fase della vita in cui sono ancora fertili" spiega Matteo Lambertini, coordinatore dello studio.
La ricerca ha analizzato i dati raccolti tra il 2000 e il 2020 di 5.290 pazienti under 40 con tumore del seno legato a mutazioni del gene BRCA, trattate in 109 istituti di tutto il mondo. "Le pazienti sono state seguite per circa 8 anni per valutare l’efficacia dell’approccio chirurgico preventivo – riferisce Eva Blondeaux, prima autrice dello studio – . A distanza di quasi un decennio, i risultati hanno dimostrato che entrambi questi interventi chirurgici sono associati a un miglioramento della sopravvivenza complessiva nelle portatrici di mutazione BRCA con una storia pregressa di cancro al seno insorto in età precoce"