Diabete e celiachia nei bambini, lo screening che gioca d'anticipo: progetto pilota in 4 regioni

Scoprire, con un esame anticorpale sul sangue, la predisposizione in età pediatrica allo sviluppo della malattia diabetica e giocare d'anticipo, per evitare le gravi crisi di chetoacidosi e frenarne l'evoluzione. Si tratta di un progetto pilota del Ministero della Salute e Istituto Superiore di Sanità, presentato negli scorsi giorni in anteprima nel corso del XXVII Congresso degli Allergologi Pediatri.

Diabete in età pediatrica: lo screening che gioca d'anticipo

Durante il Congresso SIAIP a Milano, sono stati annunciati i dati dell’indagine condotta in Lombardia, Marche, Campania, Sardegna per scoprire, con un esame anticorpale sul sangue, la predisposizione in età pediatrica allo sviluppo della malattia diabetica. Li ha presentati Giorgio Mulé, vicepresidente della Camera e primo firmatario di una legge che estenderà questo esame a tutti i bambini italiani. “Rilevare la minaccia della patologia (ancora senza sintomi) è l’unica via per evitare inaspettate e gravi crisi di chetoacidosi e frenarne l'evoluzione” dice il prof. Gianluigi Marseglia, past president SIAIP.

Il diabete 1 nei bambini troppo spesso viene diagnosticato tardi, quando si manifestano i sintomi della chetoacidosi: eccessiva sete e diuresi, perdita di peso, nausea, vomito, affaticamento, dolore addominale. Accade in quasi la metà dei casi. A volte la crisi iniziale è così violenta da essere letale. Per questo due anni fa, settembre 2023, è stata approvata la legge 130 per organizzare un sistema di screening di massa su tutti i bambini italiani con l’obiettivo di scoprire la predisposizione al diabete 1 attraverso il dosaggio degli autoanticorpi (e anche della celiachia).

Ora, l’applicabilità di questa legge è stata appena testata con successo. “Nei giorni scorsi” ha spiegato in una tavola rotonda l’onorevole Giorgio Mulé, “con un discreto anticipo sulla tabella di marcia, sono stati screenati tutti i bambini previsti dal protocollo, equamente divisi tra maschi e femmine, e i campioni di sangue analizzati al 90%. Sulla base dei risultati e dell’esperienza fatta mi auguro che riusciremo rapidamente a procedere con l’applicazione della legge a livello nazionale”.

Informazioni salvavita

Questo potrebbe letteralmente salvare la vita a un buon numero di bambini e migliorare quella di molto altri. “Il diabete è una malattia su base immunologica” spiega il presidente Siaip, Michele Miraglia del Giudice, “una volta diagnosticato si controlla, ma non guarisce più. Accorgersi di questa patologia prima che si manifesti significa due cose importanti. La prima è evitare le pericolose e inaspettate crisi di chetoacidosi che troppo spesso segnalano l’esordio della malattia fino a quel momento misconosciuta; crisi spesso serie e a volte letali. La seconda è poter frenare poi lo sviluppo della malattia stessa con opportuni provvedimenti". “Bisogna sapere infatti che oggi, contrariamente a quanto accadeva un tempo – ricorda Marseglia, past president Siaip – l’evoluzione del diabete 1 può essere frenata. Esistono nuovi anticorpi monoclonali che, preservando la funzione delle cellule Beta del pancreas, ne ritardano lo sviluppo”.

Il progetto: 5mila bambini in 4 regioni

In quattro regioni italiane sono così stati controllati 5.363 bambini, a cura della rete di pediatri di base, per individuare gli anticorpi specifici del diabete tipo 1 e della celiachia mediante prelievo di sangue capillare: dosaggio degli autoanticorpi T1D e CD e la tipizzazione genetica per la predisposizione CD.

Al progetto hanno partecipato 428 pediatri di famiglia che hanno informato e ottenuto il consenso dalle famiglie e il cui feedback sulla partecipazione allo screening sarà particolarmente prezioso per la valutazione della fase organizzativa della legge a livello regionale. Sono stati inoltre coinvolti i 9 centri regionali specialisti per il Diabete tipo 1 e Celiachia per il follow up dei bambini con i risultati positivi ai test anticorpali.

Per il diabete sono stati analizzati al momento 4.838 campioni, dei quali lo 0,19% è positivo a due o più anticorpi per cui è definito ad alto rischio. Per gli anticorpi specifici per la celiachia, sono stati analizzati 4627 campioni, di cui 134 (pari al 2.9%) sono risultati positivi al test di screening e 51 (pari al 1.1%) sono risultati positivi con valori borderline.