Intervento felicemente riuscito per due bambini affetti da una specifica affezione ereditaria che porta a cecità. La terapia genica è stata praticata con successo per la prima volta in Italia grazie a una metodica sofisticata, indicata per il trattamento di bambini e giovani adulti con perdita della vista causata da distrofia retinica. Novartis aveva già annunciato a suo tempo che la Commissione Europea aveva approvato Luxturna (voretigene neparvovec), una terapia genica “una tantum“ per il trattamento di pazienti con perdita della vista causata da mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. Aifa ha poi approvato la rimborsabilità della terapia innovativa, che è ora disponibile per l’Italia.

Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro a una una perdita quasi totale della vista sin dalla più tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità: buio totale. Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista, e la cecità, spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza o rischi quali cadute e lesioni. La copia funzionante del gene RPE65 fornita da voretigene neparvovec ha il potenziale per ripristinare la visione, e migliorare la percezione visiva nei bambini e negli adulti con una conta sufficiente di cellule retiniche vitali.

Tecnicamente questo trattamento, con una singola iniezione sottoretinica nei due occhi, ha mostrato un effetto statisticamente significativo e duraturo nel tempo: "Si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati nelle cellule retiniche malate", ha spiegato Stanislao Rizzo, ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica, Policlinico Gemelli, Roma.

Questo traguardo ha richiesto sforzi congiunti di più specialisti. "Un anno fa, autorizzati da Aifa grazie al fondo del 5 per cento, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia e i risultati sono stati evidenti dopo pochi giorni dall’intervento, con un marcato allargamento del campo visivo e una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce – ha commentato Francesca Simonelli, ordinario di Oftalmologia all’Università della Campania, Luigi Vanvitelli – mentre ora, a distanza di un anno, possiamo confermare l’efficacia di quanto è stato fatto. Voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità per questi pazienti e per le loro famiglie, un risultato dal profondo valore scientifico e clinico poiché la sua efficacia è duratura nel tempo. Affinché tutto ciò non sia sprecato, dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti".

Oltre all’aspetto scientifico della scoperta (sottolineato oltretutto dal fatto che Luxturna ha vinto il Prix Galien Italia 2019, il Nobel della farmaceutica tributato da Springer, ndr) c’è anche un lato umano da considerare. Questa affezione è infatti progressiva, invalidante già all’esordio, e si presenta con frequenza relativamente più elevata rispetto ad altre malattie rare, risulta penalizzante sul piano della formazione scolastica, e pregiudica l’inserimento nel mondo del lavoro. Possiamo immaginare il vissuto delle famiglie, quando dopo tante ansie vedono invertire il decorso della malattia, e i figli man mano rifiore. "Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l’abilità di relazionarsi agli altri – ha sottolineato Assia Andrao, presidente Retina Italia Onlus – sono determinanti, in quanto la terapia ha il potenziale di ridurre un grave carico fisico, emotivo e finanziario, andando a migliorare le prospettive esistenziali e la qualità della vita".

Alessandro Malpelo