Malattie rare, la ricerca farmaceutica ha fatto concreti passi avanti. Ultima in ordine temporale è la notizia dei risultati promettenti per olipudasi alfa, prima e unica terapia in fase avanzata di studio per il deficit da sfingomielinasi acida (ASMD).

Si tratta di una malattia rara, progressiva e potenzialmente letale che interessa oggi circa duemila pazienti tra Stati Uniti, Europa e Giappone e non ha una terapia efficace.

Negli studi, olipudasi alfa ha dimostrato di agire sui gravi sintomi della malattia, quali disfunzione polmonare progressiva e aumento del volume della milza, sia negli adulti sia in età pediatrica.

«I risultati ottenuti con questa molecola rappresentano indubbiamente un grande passo avanti nel trattamento della ASMD perché fanno intravedere la possibilità di una terapia per questa malattia devastante», ha affermato John Reed, responsabile della ricerca e sviluppo di Sanofi a livello globale. «Siamo in attesa di iniziare a confrontarci con le autorità regolatorie dei diversi Paesi per poter portare questo potenziale nuovo trattamento ai pazienti».

Stiamo parlando di un’altra rara malattia da accumulo lisosomiale potenzialmente letale dovuta al deficit dell’enzima chiamato appunto sfingomielinasi acida, che si trova in compartimenti speciali all’interno delle cellule chiamati lisosomi, ed è necessario per metabolizzare un lipide chiamato sfingomielina. Se l’enzima è carente o non funziona come dovrebbe, la sfingomielina si accumula all’interno delle cellule, mettendo a repentaglio la corretta funzionalità di organi vitali. L’ASMD è generalmente conosciuta come malattia di Niemann-Pick di tipo A e B, che si differenziano per gravità del coinvolgimento neurologico e organi colpiti presentando un continuum di presentazioni cliniche nei pazienti.

«L’impegno nelle malattie rare è nel DNA di Sanofi Genzyme da più di 35 anni», commenta Marcello Cattani, General Manager di Sanofi Genzyme Italia. «Alcune delle terapie enzimatiche sostitutive frutto della nostra ricerca rappresentano tutt’oggi lo standard di cura e, spesso, l’unica terapia per molti malati rari. Siamo fiduciosi che con le nuove tecnologie e i nuovi filoni di ricerca che si stanno concretizzando potremo scrivere nuove pagine di questa storia».