Le malattie rare rappresentano una priorità in Europa. Ognuna di queste colpisce non più di cinque persone ogni diecimila abitanti, ma vanno considerate tutte insieme: tra il 6 e l’8% della popolazione europea soffre per qualche affezione riconducibile a una malattia rara. Circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette generalmente a seguito di difetti del Dna mentre l’altro 20% è dovuta a più fattori.

Un progetto dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha vinto il primo seed grant di Fondazione Telethon per studiare una rara malattia metabolica, unendo le competenze con l’Associazione Italiana Glut-1 Onlus per dare nuove prospettive nella ricerca su questa malattia genetica.

«Il progetto – ha scritto il professor Federico Zara – si propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare».

Un altro traguardo nella medicina personalizzata è venuto da un gruppo multidisciplinare di ricercatori italiani che tra Napoli, Firenze e Genova, ha identificato una soluzione per una paziente unica al mondo: il suo nome è Camilla, venuta al mondo cinque anni fa e alla quale, grazie allo screening neonatale, è stato possibile diagnosticare immediatamente la fibrosi cistica.

Camilla, riferiscono i medici, aveva un profilo genetico mai visto prima, era necessario trovare un trattamento ad hoc. Ma, dopo averlo visto intervenire durante la Maratona televisiva di Fondazione Telethon per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, i genitori di Camilla contattarono Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent’anni studia e lavora proprio sulla fibrosi cistica.

«Abbiamo messo in piedi una task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi. Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Abbiamo scoperto che la mutazione di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione» spiega Galietta. «Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo».