Il lato nascosto delle malattie reumatologiche rare, tra sintomi insospettabili e nuove cure

Le diagnosi sono spesso tardive, complicate dall’assenza di sintomi specifici, eppure sul fronte del trattamento i progressi sono stati notevoli. Occorre, però, maggiore consapevolezza e più rapidità nel coinvolgere i reumatologi, a fronte di patologie per le quali non si trovano spiegazioni e a volte nemmeno delle cure.

Lo spiega la Fondazione Italiana per la Ricerca in Reumatologia (FIRA) che, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, la accende i riflettori sulle malattie reumatologiche rare, patologie poco conosciute ma con un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti. A parlarne il professor Carlomaurizio Montecucco, Presidente di FIRA, per comprendere meglio la natura di queste patologie e le sfide legate alla loro diagnosi e trattamento.

Professore, cosa sono le malattie reumatologiche rare?

"Le malattie reumatologiche rare sono un gruppo estremamente eterogeneo di patologie che possono colpire vari organi e apparati del corpo, spesso con una base autoimmune o auto-infiammatoria. Tra queste rientrano connettiviti come la sclerosi sistemica, malattie autoimmuni che colpiscono l’intero organismo, e vasculiti, che comportano alterazioni dei vasi sanguigni. Ci sono poi le malattie autoinfiammatorie, in cui l’infiammazione è innescata direttamente dal sistema immunitario senza la presenza di agenti esterni come virus o batteri. Queste patologie possono presentare sintomi molto diversi tra loro e variare significativamente da caso a caso.

Uno degli aspetti più complessi è che, spesso, i sintomi iniziali non includono il dolore articolare, per cui non si pensa subito alla reumatologia. Tuttavia, in presenza di febbre persistente di origine sconosciuta, alterazioni infiammatorie nei valori ematici o il coinvolgimento di più organi senza una causa evidente, consultare tempestivamente un reumatologo è fondamentale. Una diagnosi precoce può evitare danni irreversibili e, in alcuni casi, salvare la vita del paziente”. 

Quante e quali sono le malattie reumatologiche rare riconosciute dal Servizio Sanitario Nazionale?

"Attualmente, il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) riconosce circa 30 malattie reumatologiche rare con esenzione. Questo elenco è stato ampliato nel tempo, ma vi sono ancora patologie che dovrebbero essere incluse. In particolare, molte sindromi autoinfiammatorie sono state scoperte solo recentemente grazie ai progressi nella genetica e, quindi, non sempre rientrano nei protocolli nazionali di esenzione”.

Qual è l’origine di queste malattie?

"Le malattie reumatologiche rare hanno spesso una base genetica e immuno-mediata. Esiste una predisposizione genetica che può essere monogenica, ma più spesso è poligenica, coinvolgendo più geni che contribuiscono alla suscettibilità alla malattia. Tuttavia, la predisposizione genetica da sola non è sufficiente: è necessario un innesco ambientale, che può variare da caso a caso e non è sempre identificabile.

Un modo per spiegare questo meccanismo è pensare a un interruttore e a una lampadina: l’interruttore può essere premuto (il fattore ambientale), ma se non esiste un impianto elettrico predisposto (la predisposizione genetica), la luce non si accenderà. Allo stesso modo, ci possono essere persone geneticamente predisposte che non sviluppano mai la malattia, perché non si verifica l’innesco ambientale necessario”.

Si possono prevenire?

"La prevenzione è complessa, poiché non sempre si conoscono i fattori scatenanti. Tuttavia, adottare uno stile di vita sano può ridurre il rischio di sviluppare alcune complicanze. La chiave resta comunque la diagnosi precoce e l’invio tempestivo a centri specializzati, poiché sono malattie spesso molto complesse da gestire”.

Quali sono le opzioni terapeutiche disponibili oggi?

"In passato, l’unica opzione terapeutica era il cortisone. Oggi, invece, disponiamo di una vasta gamma di farmaci, tra cui immunosoppressori convenzionali e biologici, ovvero molecole biotecnologiche che permettono trattamenti mirati in base alla specifica malattia e alle caratteristiche del paziente. Il nostro obiettivo è ridurre al minimo l’uso del cortisone e utilizzare farmaci che modulino il sistema immunitario in modo più specifico e con minori effetti collaterali.

Per alcune malattie sono stati sviluppati trattamenti innovativi, come gli inibitori dell’IL-1 per la malattia di Still e gli inibitori dell’IL-5 per la Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite. Tuttavia, la gestione di queste patologie richiede un monitoraggio continuo per valutare l’efficacia delle terapie e prevenire complicanze”.

Quali sono le principali difficoltà per i pazienti con malattie reumatologiche rare?

"Le difficoltà principali riguardano il ritardo diagnostico, la complessità delle terapie e l’accesso ai centri specializzati. Spesso i sintomi vengono confusi con altre patologie più comuni, ritardando la diagnosi e, di conseguenza, il trattamento. Inoltre, la scarsità di centri specializzati e la mancata inclusione di alcune malattie nei protocolli di esenzione del SSN rendono l’accesso alle cure più difficoltoso.

Le malattie reumatologiche rare hanno un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, limitando l’autonomia e influenzando la sfera lavorativa e sociale. Per questo è fondamentale aumentare la consapevolezza su queste patologie e investire nella ricerca”.

Quali sono le prospettive future?

"Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto enormi progressi nell’identificazione delle cause di molte malattie reumatologiche rare, portando allo sviluppo di nuovi biomarcatori diagnostici e terapie più mirate. Tuttavia, molto resta ancora da fare, soprattutto per le patologie di recente scoperta come la sindrome di VEXAS, per la quale si cerca ancora un trattamento efficace.

Solo attraverso una diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica e un approccio multidisciplinare sarà possibile migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a essere la chiave per offrire nuove speranze a chi è affetto da queste patologie complesse e poco conosciute”.