Che si formino dei lividi o un sanguinamento dopo una botta o un’abrasione è normale. Se sono eccessivi e frequenti o senza una causa precisa, allora è bene non trascurarli. Può presentarsi così l’emofilia, malattia ereditaria del sangue legata al cromosoma X, che interessa i maschi da parte materna. "Le emofilie – afferma Joel L. Moake, Professore di ematologia del Baylor College of Medicine di Houston, Texas – sono malattie emorragiche ereditarie, causate da deficit dei fattori della coagulazione VIII o IX. La probabilità e la gravità del sanguinamento sono legate all’entità di deficit del fattore. Dopo un trauma, in genere si sviluppa un sanguinamento nei tessuti profondi o nelle articolazioni entro poche ore".

L’emofilia si presenta sotto due forme, una di tipo A, che rappresenta l’80% circa di tutti i casi ed è legata ad una carenza di fattore VIII della coagulazione; l’altra di tipo B, per difetto di fattore IX della coagulazione. Secondo l’Istituto superiore di sanità, nel Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, nel 2017 risultano iscritte più di 5.000 persone con emofilia; 4179 con emofilia A e 898 quelle con emofilia B. Di recente gli esperti si stanno interessando anche ad una forma di emofilia A acquisita, poco conosciuta ed ignorata per lungo tempo. A differenza degli altri due tipi, non è ereditaria e può esordire in maniera improvvisa. L’emofilia può presentarsi in forma lieve, moderata o grave. "L’emofilia lieve – continua il professor Joel L. Moake–- può rimanere non diagnosticata; in quella moderata si manifestano sporadicamente episodi di sanguinamento spontaneo, ma interventi chirurgici o traumi possono determinare emorragie incontrollate e letali. Infine, nell’emofilia grave si verificano ripetutamente gravi episodi di sanguinamento senza una causa evidente".

Il trattamento si basa sulla sostituzione del fattore della coagulazione mancante. "Per superare il deficit di fattore VIII (emofilia A) o IX (emofilia B) – sostengono gli esperti dell’Association française des hémophiles – utilizziamo la terapia sostitutiva, il fattore antiemofilico (AHF), che mira a fornire il fattore mancante nel corpo. Può essere somministrato dopo un’emorragia o per prevenire il sanguinamento come trattamento profilattico. L’emofilia A e B sono malattie emorragiche, la cui gestione fa parte dell’educazione terapeutica del paziente". Per l’emofilia è prevista l’esenzione dal ticket perché tale malattia rientra nel gruppo “Difetti ereditari della coagulazione”.

Antonio Alfano