Ci sono tante famiglie con un congiunto affetto da una malattia rara, difficile da individuare e orfana di cure, che coltivano speranze. Ne abbiamo parlato con Francesca Carubbi, docente all’Università di Modena e Reggio Emilia, responsabile modenese del Centro di riferimento malattie lisosomiali nella regione Emilia Romagna.

Professoressa Carubbi, quanto incidono le affezioni ereditarie o genetiche?

«Le malattie rare colpiscono meno di una persona ogni 2mila, ma sono tantissime, oltre 7mila, quindi sono tanti i malati ‘rari’, oltre due milioni in Italia».

Che distribuzione hanno?

«Nel 90% dei casi sono malattie genetiche, 60% dei casi riguardano l’età pediatrica. Sono letali nel 30%, più spesso sono forme progressive, invalidanti, croniche, degenerative, spesso dolorose, difficili da riconoscere e curare, ma oggi ci sono farmaci efficaci per alcune di queste».

Le malattie lisosomiali in particolare che cosa provocano?

«Parliamo di oltre 60 malattie diverse, sistemiche, croniche, progressive, dovute a difetti ereditari di un enzima, o di un trasportatore, per cui una specifica tappa del metabolismo cellulare si inceppa a livello di quel particolare organello cellulare, il lisosoma, provocando l’accumulo di sostanze tossiche e conseguenze dannose in vari organi».

Che speranze abbiamo?

«Da vent’anni la terapia enzimatica sostitutiva è disponibile per malattie lisosomiali, come Gaucher, Fabry, Pompe e alcune mucopolisaccaridosi. Abbiamo poi

farmaci per via orale detti “chaperones” che correggono l’enzima difettoso e farmaci che inibiscono la formazione del substrato. Per alcune malattie neurodegenerative lisosomiali si sperimentano farmaci in grado di penetrare nel sistema nervoso centrale e prevenire il danno neurologico. In futuro la terapia genica permetterà di curare il difetto che causa la malattia, siamo in fase sperimentale avanzata».

Che risultati ha dato la terapia enzimatica sostitutiva?

«Cambia la vita, migliora i sintomi, riduce i danni a livello di fegato, ossa, milza, cuore, reni, muscolo, polmoni. E i farmaci per via orale migliorano anche la qualità di vita, liberando il paziente dalle infusioni periodiche, con ottimi risultati».

La ricerca progredisce, oggi cosa può offrire il medico?

«La diagnosi di alcune malattie lisosomiali trattabili è ora possibile già alla nascita, tuttavia, per dare efficacia agli screening neonatali occorre sapere bene come gestire quei bambini asintomatici e supportare le famiglie. Occorre un’organizzazione specifica ed estendere la legislazione in materia a tutto il territorio nazionale rispettando criteri di equità e sostenibilità».

Cosa resta da fare?

««Io opero in Emilia Romagna, dove le reti per le malattie rare sono da anni implementate e funzionanti, l’organizzazione sanitaria rende fruibili test diagnostici e genetici, terapie e supporti. Si dovrà favorire l’inclusione sociale dei pazienti, come chiesto dalle associazioni malati rari. E occorre diffondere la consapevolezza e la conoscenza delle malattie rare tra i sanitari per favorire la diagnosi precoce».

Alessandro Malpelo