Malattie rare e farmaci orfani: un impegno cruciale per la sanità pubblica. Si tratta di un ampio gruppo di patologie differenti tra loro che, pur avendo una bassa prevalenza (non più di 5 pazienti su 10mila abitanti), interessano comunque un numero considerevole di persone, spesso disorientate per le difficoltà della diagnosi e le incertezza della terapia. Per l’Organizzazione mondiale della sanità ci troviamo di fronte a 6mila o 7mila differenti tipi di malattie rare che colpiscono circa il 3% della popolazione. Secondo l’Istituto superiore di sanità, in Europa le persone affette da queste malattie sarebbero tra i 27 e i 36 milioni; nel nostro Paese tra 1 e 2 milioni.

Le malattie rare, in molti casi sconosciute e sottovalutate, possono presentare differenze cliniche, interessando uno o più organi e apparati. Nell’80% dei casi dovute a cause genetiche; nel restante 20%, inciderebbero vari fattori come l’alimentazione, l’ambiente, infezioni o abnormi reazioni immunitarie.

Alcune di queste patologie possono manifestarsi già alla nascita o nell’adolescenza, come l’atrofia muscolare spinale infantile, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfetta. Molte altre vengono scoperte solo nell’età adulta, come nei casi di malattia di Huntington, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sclerosi laterale amiotrofica; nonchè diverse sindromi che possono interessare l’apparato osteoarticolare, visivo, vascolare, digerente, eccetera.

Per il trattamento vengono di solito utilizzati i così detti farmaci orfani, prodotti che non godono di un mercato sufficiente per ripagare le spese di incremento, con scarso interesse da parte delle industrie farmaceutiche. In qualche circostanza si ricorre a farmaci efficaci in altre, differenti malattie. La loro prescrizione e distribuzione, in casi selezionati, è regolata da procedure specifiche.

Secondo l’Osservatorio, «per oltre il 90% delle malattie rare non esiste ancora una terapia farmacologica con indicazioni approvate. Là dove una terapia arrivi, il tempo diventa per molti un fattore essenziale per la sopravvivenza. Per queste persone ogni giorno senza terapia è un giorno senza cura: può essere proprio quel giorno in cui una funzionalità si può perdere per sempre». Dovrebbe essere favorito l’accesso a questi farmaci nei tempi più brevi possibili. «Il nostro è un sistema già efficace – sostiene Barbara Polistena, direttore Crea Sanità, Università degli Studi di Roma Tor Vergata –. Se pensiamo al numero di farmaci orfani in commercio sul territorio italiano rispetto a quelli commercializzati in altri Paesi, possiamo affermare con certezza che l’Italia riserva grande attenzione al settore. I dati dell’ultimo Rapporto farmaci orfani, evidenziano un miglioramento complessivo di condizioni e tempi di accesso, tale da rendere possibile la somministrazione di terapie anche prima della loro immissione in commercio. Utile implementare il sistema sul fronte dell’efficienza e l’uniformità di condizioni nelle diverse regioni».

La normativa prevede che, a seguito del riconoscimento di una malattia rara, al paziente venga riconosciuto il diritto all’esenzione del ticket per la patologia. Istituita anche una Rete nazionale per favorire lo sviluppo di azioni di prevenzione, sorveglianza, miglioramento degli interventi, promuovendo informazione e formazione. Opportuno sviluppare efficienti percorsi assistenziali, sia nelle cure domiciliari sul territorio che in ambito ospedaliero, permettendo agli ospedali di utilizzare dei sistemi in grado di classificare tutti i pazienti dimessi in gruppi omogenei, al fine di individuare le risorse ad essi destinate.

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