La resistenza al freddo dipende da una mutazione a carico del gene ACTN3
La resistenza al freddo dipende da una mutazione a carico del gene ACTN3

La ragione per cui alcune persone non soffrono il freddo è scritta nel DNA. Lo documenta una ricerca pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, secondo cui circa il 20% della popolazione mondiale possiede una mutazione in un gene chiamato ACTN3, capace di conferire resistenza alle temperature più rigide. Il lavoro è stato firmato da un team di ricercatori del Karolinska Institute di Stoccolma, in tandem con la Lithuanian Sports University di Kaunas.

Che cos'è ACTN3

Si tratta di un gene che produce una proteina chiamata alfa-actinina-3, presente solo nelle fibre di tipo 2 (le fibre "veloci") del muscolo scheletrico. Studi passati hanno dimostrato che esistono due varianti del gene ACTN3, dette R o X, che influenzano le prestazioni atletiche degli sprinter. Non a caso, ACTN3 è stato anche ribattezzato il "gene della velocità".

L'esperimento

Lo studio ha coinvolto 42 uomini sani di età compresa tra 18 e 40 anni, invitati a immergersi in acqua fredda nel tentativo di abbassare la temperatura corporea fino a 35,5 gradi. Durante il processo di raffreddamento gli scienziati hanno monitorato l'attività elettrica muscolare di ogni partecipante; al termine dei test sono stati inoltre prelevati alcuni campioni di muscolo per analizzarne il contenuto proteico e la composizione in termini di fibre lente o rapide.

Che cosa è emerso

L'esperimento ha messo in luce che chi possiede una mutazione di ACTN3 che inibisce l'espressione di alfa-actinina-3 è grado, più di altri, di mantenere la propria temperatura corporea sopra i 35,5 gradi. In altre parole, l'assenza della proteina sembra favorire la capacità di sopportare meglio il freddo. La ricerca ha anche rivelato che il muscolo scheletrico degli individui privi di alfa-actinina-3 contiene una percentuale maggiore di fibre a contrazione lenta rispetto a quelle a contrazione rapida. Durante il bagno in acqua gelida, la mancanza di alfa-actinina-3 si traduceva in una maggiore attività delle fibre a contrazione lenta, che riscaldano il corpo generando calore. Viceversa, nelle persone munite di actinina le fibre più operose erano quelle rapide, con conseguenti brividi di freddo.

Una capacità frutto dell'evoluzione umana

Secondo le stime degli scienziati la variante è presente all'incirca in un genoma su cinque, per un totale di 1,5 miliardi di persone in tutto il mondo. L'ipotesi è che la mutazione si sia affermata quando gli uomini preistorici hanno iniziato a migrare verso gli ambienti più freddi, ottenendo dalla maggiore resistenza ai climi rigidi un evidente vantaggio evolutivo.