La giostra possibile
La giostra possibile

Bologna, 18 novembre 2019 - Ci sono famiglie che sognano per i loro bambini sulla sedia a rotelle un futuro libero da impedimenti, un futuro nel quale potranno reggersi in piedi e giocare come tutti gli altri bambini, muoversi, correre e divertirsi sopra una vera giostra. Quel futuro, per i bambini malati di SMA, atrofia muscolare spinale, deve arrivare, si spera presto, e questo potrà accadere grazie all'impegno dei ricercatori, dei loro sostenitori, e delle industrie farmaceutiche impegnate nel mettere a punto terapie ancora più efficaci. Per incoraggiare i progressi, sostenere la raccolta fondi, promuovere l’allargamento dello screening neonatale gratuito, attualmente accessibile solo in poche regioni d'Italia, l’Associazione dei genitori, Famiglie SMA, è tornata nelle piazze italiane con La giostra possibile, campagna di sensibilizzazione resa possibile grazie al contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche.

La giostra possibile, Famiglie SMA a Bologna

Fino a due anni fa la diagnosi di questa malattia genetica, che blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era un dramma. Oggi sono disponibili i primi trattamenti che permettono di frenare la progressione, mitigare i sintomi e offrire prospettive di vita migliori rispetto al passato. Di questo si è parlato in occasione di una conferenza organizzata a Bologna, città che con Bari e Napoli ha ospitato l’iniziativa rivolta al pubblico, una vera giostra dell'800, perfettamente funzionante, allestita per avvicinare la collettività sensibile al problema. Salire sulla giostra significa condividere le aspirazioni delle Famiglie SMA, intravedere un giorno in cui per i bambini con questa malattia salire da soli su una giostra come questa potrà essere finalmente realtà.

«Vogliamo richiamare l'attenzione dell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini, ma anche le persone adulte – ha dichiarato Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA – sensibilizzando le istituzioni sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti». L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare degenerativa dovuta alla mutazione di un gene che inibisce la produzione del cosiddetto fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule del midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai muscoli per controllare i movimenti. A causa della perdita della forza e della massa muscolare (atrofia) i bambini sono incapaci di gattonare, di camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e disturbi respiratori. «Si stima che in Italia ci siano oltre un milione di portatori sani di SMA – ha affermato Antonella Pini, dirigente medico di neuropsichiatria infantile presso l'Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – mentre i soggetti malati sono almeno 900, in prevalenza bambini».

È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa.

«Lo screening neonatale è l’approccio maggiormente percorribile ad oggi anche dal punto di vista organizzativo, poiché già esiste una rete efficace per screening neonatale esteso – spiega Francesco Danilo Tiziano, genetista all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – il progetto pilota in Lazio e Toscana è un ottimo inizio ma bisogna procedere all’estensione alle altre regioni italiane».

La grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti. «Abbiamo un farmaco a oggi approvato in Europa e in Italia che si chiama nusinersen, approvato per tutte le forme di SMA – ha spiegato Valeria Sansone, professore associato di neurologia all’Università di Milano, specialista del Centro NeMO – sono in corso sperimentazioni con la terapia genica che utilizzano adenovirus associati; un altro approccio ancora in sperimentazione clinica è un farmaco a somministrazione orale (risdiplam)». «Abbiamo anche forme di SMA che possono esordire tra i 10 e i 30 anni, in genere con una debolezza più evidente agli arti inferiori – ha commentato Rocco Liguori, ordinario di neurologia all'Università di Bologna – senza avere, sia pure nella disabilità progressiva, una riduzione dell’aspettativa di vita. Gli adulti affetti da SMA, così come i soggetti in età pediatrica, necessitano di un percorso multidisciplinare, che coinvolge diverse figure specialistiche tra cui neurologo, fisiatra, pneumologo, logopedista, fisioterapista, e infermiere professionale».

Conferenza stampa Famiglie SMA Bologna