«È la somma che fa il totale». La celebre battuta di Totò torna di grande significato quando si parla delle malattie rare, cui è dedicata la Giornata mondiale in programma il 29 febbraio prossimo, un giorno davvero «raro» nel calendario. Se è vero che considerando ogni singola patologia le persone colpite possono essere poche, se non pochissime, quando si mettono insieme gli «abitanti» di questo arcipelago che comprende migliaia di malattie ci si accorge che in Italia si raggiunge quota 780mila persone. A dirlo sono i registri nazionali e il rapporto MonitoRare per il 2019.

Ed allora, come recita il motto della Giornata, occorre «ripensare cosa significa essere rari», considerando che ancora oggi c’è bisogno di conoscere sempre di più le patologie, di offrire le specifiche risposte di cui necessitano i pazienti e le loro famiglie, di arrivare presto con la diagnosi. L’Italia, in questo senso, è sicuramente avanti nel percorso di riconoscimento precoce dei quadri dei neonati, anche se esiste sempre la possibilità di migliorare, grazie allo screening neonatale. Si tratta di un percorso di medicina preventiva che rende possibile identificare numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati, anche se non mostrano ancora alcun segno o sintomo.

Tutto passa attraverso un test minimamente invasivo – che avviene sul prelievo di una sola goccia di sangue – che consente la conferma diagnostica in caso di positività e la tempestiva presa in carico dei bimbi che si rivelino affetti da una delle patologie ricercate con il controllo. Il prelievo viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale: in Italia, per legge, fra le 48 e le 72 ore di vita. «Per effetto della legge 1672016 e del relativo decreto ministeriale attuativo in Italia viene effettuato lo ‘screening neonatale metabolico esteso’ – ricorda Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Ossservatorio malattie rare (Omar). In pratica si ricerca la presenza di 49 diverse malattie (incluse le tre precedentemente obbligatorie e cioè la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria) oltre ad altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. Tutte insieme queste condizioni costituiscono circa il 10 per cento delle malattie rare, e possono causare seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile oltre ad essere in certi casi potenzialmente letali. La diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, nonché evitare la morte».

I numeri, peraltro, dicono che l’adeguamento a queste regole è stato molto rapido su scala nazionale. Stando ai dati dei rapporti annuali Simmesn, (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale) nel 2017 su 458mila neonati il 78,3 per cento era stato sottoposto a screening. Un solo anno dopo, nel 2018, la copertura era salita all’85 per cento. il risultato, già soddisfacente, è ulteriormente migliorato lo scorso anno. Nel 2019 si è arrivati al 96,5 per cento. Risultato: con l’attuale pannello di controlli ogni anno si arriva a circa 700 diagnosi in più l’anno per neonati affetti da malattie gravi o potenzialmente mortali. Come detto, però, c’è ancora spazio per un miglioramento che continui a vedere l’Italia all’avanguardia in Europa in questo ambito.