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Cinque bambini sordi dalla nascita acquistano l’udito con una terapia genica

Grande successo per il primo studio al mondo a somministrare una terapia genica ad entrambe le orecchie del paziente

07/06/2024 - di Valeria Panzeri

Non udenti dalla nascita a causa di una mutazione nel gene Otof ma la storia, clinica e umana, di questi cinque giovani pazienti ha subito una virata grazie ad una terapia genica che è riuscita a ripristinare in loro l’udito. L’importante risultato, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, si deve al gruppo di ricerca guidato dall’Ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell’Università Fudan di Shangai.

 

“I risultati di questi studi sono sorprendenti”, ha affermato il co-autore senior dello studio Zheng-Yi Chen, DPhil, uno scienziato associato dei Laboratori Eaton-Peabody presso Mass Eye and Ear. “Continuiamo a vedere la capacità uditiva dei bambini trattati progredire notevolmente e il nuovo studio mostra ulteriori benefici della terapia genica quando somministrata a entrambe le orecchie, inclusa la capacità di localizzazione della sorgente sonora e miglioramenti nel riconoscimento vocale in ambienti rumorosi”. Lo studio, infatti, è stato il primo al mondo a somministrare una terapia genica ad entrambe le orecchie (bilateralmente), dimostrando ulteriori benefici rispetto a quelli osservati nella prima fase della ricerca, pubblicata all’inizio del 2024, quando i bambini venivano trattati in un orecchio soltanto.

 

Nel pratico come si è intervenuti? Sono state iniettate copie funzionanti del gene nell’orecchio interno dei piccoli pazienti, attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo. Tutti e cinque, dopo questa procedura, hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio. Due di loro loro stanno anche acquisendo la facoltà di apprezzare la musica e sono stati osservati ballare, seguendone il ritmo. E’ emersa inoltre la capacità di individuare le parole anche in ambienti rumorosi. Lo studio è ancora in corso e i partecipanti continuano a essere monitorati. Hanno, a tutti gli effetti, acquisito un senso in più.

 

“Ripristinare l’udito in entrambe le orecchie dei bambini nati sordi può massimizzare i benefici del recupero dell’udito”, ha affermato l’autore principale dello studio Yilai Shu MD, PhD, professore, direttore del Centro di diagnosi e trattamento della perdita dell’udito genetica affiliato all’Ospedale Eye & ENT dell’Università Fudan di Shanghai, “Questi nuovi risultati mostrano che questo approccio è molto promettente e giustifica studi internazionali più ampi”. L’ambizioso obiettivo del team è sempre stato quello di trattare i bambini in entrambe le orecchie per raggiungere la capacità di sentire il suono in tre dimensioni, una capacità importante per la comunicazione ed imprescindibile per molte attività quotidiane comuni come la guida.

 

Questo importante lavoro scientifico aveva racconto il primo grande risultato nel 2022: il team di scienziati aveva infatti fornito la prima terapia genica al mondo come parte di uno studio su sei pazienti in Cina trattati in un orecchio. I risultati erano stati pubblicati su The Lancet nel gennaio 2024: cinque bambini su sei hanno ottenuto miglioramenti nell’udito e nella parola. Nell’ambito del 30° congresso annuale della Società europea di terapia genica e cellulare (ESGCT) a Bruxelles, in Belgio, nell’ottobre 2023, gli scienziati titolari dello studio sono stati i primi al mondo a riportare dati clinici sull’uso della terapia genica per ripristinare l’udito.

 

“Questi risultati confermano l’efficacia del trattamento di cui abbiamo precedentemente parlato e rappresentano un passo importante nella terapia genica per la perdita dell’udito genetica”, ha affermato Shu. “Il nostro obiettivo finale è aiutare le persone a ritrovare l’udito, indipendentemente dalla causa della loro perdita uditiva”.

 

Una tecnica promettente

Ma cosa significa terapia genica? Per prima cosa va considerato che, come nel caso dei 5 piccoli pazienti affetti da sordità ereditaria trattati con successo, esistono moltissime patologie per le quali non sono disponibili farmaci e cure. Questi limiti hanno incentivato nuovi interventi come le terapie geniche, che hanno un orizzonte pressoché infinito di applicazione. Questa tecnica innovativa ha l’obiettivo di trattare una patologia agendo direttamente sulle sue basi genetiche, fornendo all’organismo una copia corretta di un gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento. E’ considerata la risposta più promettente, per esempio, nell’ambito delle malattie genetiche rare, ma anche per molte forme tumorali.

 

Ma come si trasmette queste materiale genetico “corretto” nel paziente? Fra i principali strumenti utilizzati ci sono i vettori virali: privati del loro contenuto e resi innocui. Questi “cavalli di Troia” – con finalità curanti e per nulla bellicose – entrano nelle cellule bersaglio e consegnano al loro nucleo il proprio carico di informazioni genetiche correttive. E’ possibile agire in due modi differenti: ex vivo oppure in vivo. Nel primo caso la correzione avviene fuori dall’organismo, dopo che le cellule da correggere vengono prelevate, lavorate e reinfuse. Nel secondo caso, invece, il vettore viene somministrato direttamente nell’organismo.