Associazioni pazienti, una colonna fondamentaIe

il ruolo chiave dei genitori dei bambini con patologie rare «Segnalano le priorità dei problemi da risolvere»

«Camminare nel mondo delle malattie rare senza avere i genitori dei pazienti accanto è come camminare ciechi», afferma Angelo Selicorni, direttore del Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile presso l’ospedale Sant’Anna di Como. «Oggi – continua –, grazie alle associazioni onlus di genitori è cambiato il mondo. C’è stata una grande evoluzione, una grande crescita sul piano qualitativo oltre che quantitativo.

 

Mentre un tempo la collaborazione era sporadica, oggi ci sono associazioni estremamente mature, competenti e attive. Sono anche nate una federazione nazionale di associazioni di malati rari (UNIAMO) e una internazionale (EURORDIS), estremamente affidabili e partecipative nei percorsi di cura e di ricerca». I genitori, quindi, hanno il dovere, ma anche il diritto di partecipare al percorso decisionale di cura: «Il loro contributo va sempre valorizzato, ovviamente rispettando le relative competenze, perché ci sono scelte che sono oggettivamente indiscutibili.

 

Però il genitore ti fa capire l’influenza che quelle scelte hanno sulla vita quotidiana e può segnalare quelle che sono le priorità nell’ambito della ricerca di soluzioni di problemi legati alle condizioni del figlio. Non di rado le associazioni di genitori hanno molto da insegnare agli stessi professionisti della salute. Anni e anni di vicinanza con le famiglie dei malati rari mi hanno insegnato che dietro ogni atto o comunicazione sanitaria ci sono sempre, a cascata, delle ricadute umane ed emotive da non trascurare perché determinano la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie».

 

Soprattutto per affrontare le malattie rare occorrono spesso i contributi di più medici e operatori con competenze in discipline diverse. Sono così stati creati i ‘Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali’ (PDTA): «I PDTA sono profili di cura che hanno come obiettivo la gestione clinica dei pazienti con interventi multidisciplinari di provata efficacia e con una sequenza logica di azioni svolte in un tempo ottimale. Questi percorsi rispondono, quindi, al bisogno di cura offrendo un ‘continuum assistenziale’ composto da profili diagnostici, interventi terapeutici e programmi assistenziali che seguono linee guida cliniche elaborate da gruppi di esperti o da società scientifiche.

 

La Regione Lombardia ha ampiamente promosso la preparazione di PDTA per numerose malattie rare dove vengono declinati tutti i controlli che devono essere fatti per seguire al meglio i pazienti e prevenire o diagnosticare rapidamente eventuali complicanze. Per esempio ci sono malattie rare che predispongono all’insorgenza di tumori. In questi casi, bisogna sapere qual è il percorso migliore per diagnosticarli precocemente in modo da poterli curare con efficacia e con alta speranza di guarigione».