Alzheimer, scoperti due nuovi geni che aumentano il rischio di sviluppare la demenza

medicina

Uno dei più grandi studi mai condotti sul tema ha individuato due nuovi fattori di rischio a livello genetico, che aiutano a comprendere meglio la malattia, anche in funzione di possibili cure future

Un passo in avanti nella comprensione (e forse un domani nella cura) dell’Alzheimer. Un gruppo internazionale di ricercatori, che ha visto in prima linea il Dementia Research Institute della Cardiff University, ha scoperto due nuovi geni che sembrano incrementare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, la forma più comune di demenza senile. In Italia colpisce circa il 5% degli adulti con più di 60 anni, con una stima di circa 500 mila individui che soffrono attualmente di questa condizione nostro Paese (dati ISS).

Lo studio pubblicato da poco sulla rivista Nature Genetics è uno dei più estesi mai condotti sul tema. Ha messo a confronto il DNA di 32 mila persone tra pazienti affetti da Alzheimer e soggetti sani, individuando tra le altre cose delle mutazioni rare e dannose nei geni ATP8B4 e ABCA1, che potrebbero favorire l’insorgenza della patologia neurodegenerativa.

Nel commentare i risultati acquisiti, professoressa Julie Williams, direttrice del Dementia Research Institute, ha spiegato che quanto emerso suggerisce la presenza di alterazioni specifiche a carico del cervello, che coinvolgono i meccanismi immunitari e il metabolismo del colesterolo. “Questi cambiamenti hanno un impatto sul funzionamento del cervello”, ha sottolineato; “e inducono lo sviluppo della malattia di Alzheimer”.

Grazie alle numerose prove raccolte negli anni, la scienza ritiene oggi che nel 60-80% dei casi il rischio di andare incontro alla malattia di Alzheimer sia legato a fattori genetici. Un valore percentuale che sale poi oltre il 90% quando si parla di Alzheimer a esordio precoce (sotto i 65 anni). “La nostra ricerca contribuisce a capire meglio chi è più esposto al rischio di sviluppare questa forma di demenza”, ha concluso Williams; “le scoperte genetiche ci permettono anche di comprendere i meccanismi alla base dell’Alzheimer e di creare modelli genetici della malattia per progettare in futuro terapie mirate, attraverso nuovi trattamenti basati sui farmaci o addirittura sulla terapia genica”.