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Si riduce la mappa del genoma umano

Circa il 20% dei geni ritenuti funzionanti in realtà non si sa a cosa servano, dicono ora gli scienziati  

Ultimo aggiornamento il 6 settembre 2018 alle 15:16
La doppia elica del DNA (Foto: iStock/farakos)
Il genoma umano contiene molti meno geni "utili" di quelli stimati finora. A dirlo è una ricerca spagnola coordinata dal Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), secondo cui tra i circa 20mila geni attualmente classificati come codificanti, ce ne sono più di 4mila che in realtà non servono per produrre proteine.

CODIFICANTE O NON CODIFICANTE?
Come si legge nell'articolo pubblicato su Nucleic Acids Research, gli scienziati hanno analizzato i dati contenuti nei principali database relativi genoma umano, che sono GENCODE / Ensembl, RefSeq e UniProtKB. Le tre banche dati elencano in totale 22.210 geni codificanti, di cui 2.764 non incontrano però un parere unanime.

TROVA L'INTRUSO
In sostanza, l'equipe ha sovrapposto e scremato i dati di ciascun database, arrivando a concludere che 4.234 sequenze, ossia 20% del totale, sono state scambiate per geni codificanti, ma in realtà non sono funzionali alla produzione di proteine. Il loro posto è quindi tra le fila di quello che in passato veniva definito sbrigativamente DNA spazzatura ( ma che in realtà non è tutto da buttare) e che rappresenta oltre il 98% dell'intero genoma.

BISOGNA RESTRINGERE IL CERCHIO
Come sottolinea il coautore David Juan, i risultati dello studio sono piuttosto sorprendenti, in quanto "alcuni di questi geni insoliti sono stati studiati con attenzione e hanno più di 100 pubblicazioni scientifiche, basate sul presupposto che ciascuno di essi produca una proteina". Il lavoro di Juan e colleghi andrà ora in cerca di ulteriori conferme, partendo dal presupposto che riuscire a restringere il numero di geni codificanti può avere un grande impatto in moltissimi campi della ricerca biomedica.



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