Dal 2019 a oggi il numero di gravidanze nelle donne affette da fibrosi cistica è più che raddoppiato, grazie all’arrivo...
Dal 2019 a oggi il numero di gravidanze nelle donne affette da fibrosi cistica è più che raddoppiato, grazie all’arrivo dei farmaci modulatori, molecole in grado di contrastare le conseguenze del difetto genetico alla base della patologia. Il tema è stato affrontato a Jesolo (Venezia), in occasione del XXIII Seminario della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS “Insieme nella ricerca verso una cura per tutti. Vecchia e nuova fibrosi cistica, c’è ancora molto da fare per il mondo della ricerca ”(nella foto).
L’evento è l’appuntamento annuale in cui Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS (FFC Ricerca) presenta i progressi della ricerca – oltre a discutere delle sfide ancora aperte per contrastare sintomi, complicanze e per trovare una cura risolutiva per questa malattia, purtroppo ancora assente.
Chi nasce con la fibrosi cistica, una delle malattie genetiche gravi più diffuse, presenta due copie mutate del gene CFTR che normalmente determina la sintesi di una proteina, chiamata anch’essa CFTR, che regola il funzionamento delle secrezioni di molti organi. Nelle persone con fibrosi cistica, questa proteina è poco efficiente o del tutto assente.
A subire il maggiore danno sono bronchi e polmoni: al loro interno secrezioni mucose dense tendono a ristagnare, generando infezione e infiammazione che nel tempo possono compromettere la funzionalità polmonare. Si stima che in Italia ne siano affette circa seimila persone.