Ollie, 8 anni, e Yoni, 13 anni
Una storia di speranza e sinergia. È quella che unisce Yoni e Ollie, 13 e 8 anni, di Boston e New York, i soli due bambini in tutto il mondo noti per avere una rara malattia genetica (la stessa mutazione genetica P312R sul gene PSMC5) e le loro famiglie, in cerca di una cura. La storia è raccontata dal portale Healthday. Yoni e Ollie potrebbero essere le uniche due persone al mondo che hanno la stessa identica mutazione genetica P312R sul gene PSMC5. Le due famiglie si sono incontrate grazie a un genetista in Francia che sta studiando come le mutazioni in geni simili influenzino lo sviluppo dei bambini. "È stato semplicemente fantastico avere altre persone al mondo in grado di capire cosa stavamo passando", ha detto la mamma di Ollie, Michelle Myers. Yoni ha ritardi a livello fisico e nel linguaggio. "È un ragazzo intelligente – spiega la mamma, Idit Silverman –, ma il suo livello di energia è basso, quindi deve fare molti sforzi per portare a termine le cose".
Ollie non può parlare, ma comunica attraverso il tatto e i gesti. Ha un’età evolutiva compresa tra 2 e 3 anni. Ben presto le loro famiglie hanno unito le forze dando vita alla Fondazione PSMC5, che mira a trovare più persone affette da mutazioni genetiche correlate, aumentando al contempo la consapevolezza e i fondi per la ricerca. Le mamme e i papà dei due ragazzi sperano di saperne di più su questa mutazione e su cosa significherà per i loro figli man mano che invecchiano. Il loro lavoro potrebbe anche essere la chiave per condizioni neurodegenerative come l’Alzheimer e il morbo di Parkinson. Il gene PSMC5 codifica una proteina nel proteasoma, una grande macchina proteica all’interno di tutte le cellule, che utilizza l’energia per dispiegare e distruggere le proteine.
"Il proteasoma può eliminare le proteine strutturalmente anomale che potrebbero interferire con la funzione cellulare", spiega Alfred Goldberg, professore in pensione di biologia cellulare presso la Harvard Medical School di Boston, che ha scoperto il proteasoma nel 1987. Quando non funziona correttamente, queste proteine si accumulano nel cervello e interferiscono con la funzione cellulare. Questo è un segno distintivo di malattie come il Parkinson o l’Alzheimer.